Buschke-Ollendorf-Syndrom

Syn: Dermatofibrosis lenticularis disseminata

Def: Assoziation von verschiedenen Bindegewebstumoren der Haut mit Osteopoikilose / Osteopoikilie

Gen: autosomal dominante Loss-of-function-Mutation im LEMD3-Gen auf Chromosom 12q14

KL: - Haut

Man: Beginn meist in der Kindheit

Bef: Dermatofibrosis lenticularis: ca. 5 mm große derbe Knoten mit asymmetrischer Verteilung und z. T. gruppiert

Hi: Verdichtung dermaler Bindegewebsfasern mit verbreiterten und vermehrten elastischen Fasern

DD: Pseudoxanthoma elasticum, Xanthome, eruptive Kollagenome

- Knochen

Man: meist Erwachsenenalter

Bef: fleckförmige Aufhellungen in den Epiphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen (nur radiologisch nachweisbar)

Lit: Case Rep Dermatol Med. 2016;2016:2483041.  

Ass: Muskelatrophie, Lymphödem

Th: nicht bekannt

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Erstellt von Thomas Brinkmeier am 2019/02/02 16:44
  

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