LAMB-Syndrom
LAMB-Syndrom
Def: Akronym für ein autosomal-dominantes Tumorprädispositionssyndrom:
- atriales Myxom
- mukokutane Myxome
- blaue Nävi
Note: Das LAMB-Syndrom wird neben dem NAME-Syndrom auch als Unterform des Carney Komplexes eingeordnet.
Syn: Carney-Komplex-Variante
Engl: LAMB syndrome, LAMB complex, Lentigines-Atrial myxoma-Mucocutaneous myxoma-Blue nevi syndrome
Histr: Seit den 1980er-Jahren beschrieben als pigmentmyxomassoziierte Variante des Carney-Komplexes
Vork: Sehr selten, Manifestation häufig in Kindheit oder Jugend
Gen: Autosomal-dominante Mutationen im PRKAR1A-Gen in der Mehrzahl der Fälle, selten alternative genetische Loci
Ät: Verlustfunktion von PRKAR1A → erhöhte cAMP-abhängige PKA-Aktivität → Fehlregulation von Proliferation und Differenzierung
Pg: Deregulierte cAMP/PKA-Signalkaskade fördert Entstehung von Myxomen, Pigmentläsionen und endokrinen Tumoren
TF: Hormonelle Veränderungen können Symptomatik modulieren
KL: Multiple Lentigines (periorificial, Lippen, Konjunktiven), kutane Myxome, mukosale Myxome (z. B. in Mundhöhle), kardiale Myxome mit Embolie- und Obstruktionsrisiko, blaue Nävi, potenzielle endokrine Tumoren
Lok: Gesicht, Lippen, Konjunktiven, Haut, Schleimhäute, Herz, endokrine Organe
Di: Klinisch, Echokardiographie, MRT, histologische Sicherung, genetische Testung (PRKAR1A)
Lab: Endokrine Parameter je nach Organbeteiligung
Ass: Kardiale Myxome, endokrine Tumoren (z. B. Nebennieren), rezidivierende myxomatöse Läsionen
DD: Carney-Komplex (klassisch), LEOPARD-Syndrom, Blue-nevus-Syndrome
Prog: Abhängig von kardialen Myxomen, Risiko für Embolien und Komplikationen, erhöhte Tumorinzidenz
Prop: Regelmäßige kardiologische Überwachung, endokrine Diagnostik, genetische Beratung
Th: Operative Entfernung kardialer Myxome, Exzision kutaner Myxome, Behandlung endokriner Tumoren, lebenslange interdisziplinäre Betreuung
faciale Lentigines