PHACE-Syndrom

PHACE-Syndrom

Syn: PHACES, PHACE(S)-Syndrom

Engl: PHACE syndrome

Def: Neurokutanes Fehlbildungssyndrom mit segmentalen infantilen Hämangiomen des Gesichts und Fehlbildungen des Gehirns, der Arterien, des Herzens, des Auges und des Sternums

Histr: Seit 1996 beschrieben, Diagnosekriterien später durch Konsensusgruppen standardisiert

Vork: Sehr selten, überwiegend weibliche Neugeborene betroffen

Gen: Keine einheitliche Mutation, vermutlich sporadisch, Hinweise auf somatischen Mosaizismus, vereinzelte CNVs beschrieben

Ät: Fehlentwicklung zerebrovaskulärer und kardialer Strukturen in früher Embryogenese, unklare Auslöser

Pg: Störung neuraler Crest-Zellmigration und Gefäßentwicklung führt zu cerebrovaskulären, kardialen und okularen Fehlbildungen

TF: Keine klassischen Trigger, Manifestation angeboren

Etlg: Klassisches PHACE ohne Sternalspalt, PHACES mit Sternalspalte oder supraumibilicaler Raphe

KL: Große segmentale Hämangiome im Gesicht, neurologische Symptome, Entwicklungsstörungen, kardiale und arterielle Fehlbildungen

Lok: Gesicht (Hämangiome), zerebrale Arterien, Herz, Augen, Sternum

Di: MRT/MRA von Gehirn und Gefäßen, Echokardiographie, Augenuntersuchung, Dermatologiebefund, Screening nach PHACE-Konsensuskriterien

Lab: Keine spezifischen Laborparameter, Diagnostik primär bildgebend

Hi: Infantiles Hämangiom mit proliferierenden Endothelzellen, keine spezifischen histologischen Marker für PHACE

Ass: Arterielle Dysplasien, Dandy-Walker-Malformation, Coarctatio aortae, epibulbäre Dermoids, sternaler Defekt

So: PHACE ohne augen- oder herzbezogene Befunde, minimal variant PHACE

DD: Isolierte infantile Hämangiome, andere neurokutane Syndrome, vaskuläre Anomalien ohne Hämangiom

Prog: Abhängig von vaskulären und zerebralen Fehlbildungen, Hämangiome bilden sich meist zurück

Prop: Frühe Diagnostik, Monitoring zerebrovaskulärer Risiken, kardiologische Kontrolle

Th: Propranolol für Hämangiome, neurovaskuläres und kardiologisches Management, multidisziplinäre Betreuung