Porphyria erythropoetica congenita (PEC)

Syn: erythropoetische Uroporphyrie, kongenitale erythropoetische Porphyrie, Morbus Günther

Engl: erythropoietic porphyria, Günther's disease

Vork: extrem selten, Manifestation im Kleinkindesalter

Ät: autosomal-rezessiver Defekt (Punktmutation) der Uroporphyrinogen-III-Kosynthetase,

Pg: dadurch vermehrte Bildung von Uroporphyrinogen I und Coproporphyrin I aus Porphobilinogen

KL: - hämolytische Anämie mit Splenomegalie

- Photodermatose (schwere Mutilationen im Bereich der lichtexponierten Areale)

Pg: Porphyine absorbieren UV- und sichtbares Licht, wodurch es in Gegenwart von Sauerstoff zur Bildung von Sauerstoffradikalen kommt, die potente Entzündungsmediatoren sind. Porphyrien sind also i.e.S. phototoxische Lichtdermatosen.

DD: - Xeroderma pigmentosum

- Epidermolysis bullosa hereditaria

- Hydro vacciniformia

- vernarbendes (Schleimhaut)-Pemphigoid des Kindesalters (lineare IgA-Dermatose)

- dunkelroter Urin (der im UV-Licht fluoresziert) durch massive Porphyrinurie

- rötlich-braun verfärbte Zähne (die im langwelligen UV-Licht fluoreszieren) sowie verlängerte Eckzähne

Merk: "Dracula-Symptomatik"

Di: - Rotfluoreszenz aller Gewebe (insbes. Haut und Zähne) und des Urins

- stark erhöhte Porphyrinausscheidung im Urin und Stuhl

Th: - Lichtschutz

- Betacaroten (Provitamin A)

- Splenektomie bei hämolytischer Anämie

- ggf. allogene Knochenmarktransplantation

Prog: ungünstig