Das CHILD-Syndrom (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limb Defects) ist eine seltene X-chromosomal-dominante Erkrankung des Cholesterinstoffwechsels, die typischerweise durch streng einseitige kutane und skelettale Fehlbildungen charakterisiert ist. Ursache sind pathogene Varianten im NSDHL-Gen, die die Cholesterinbiosynthese beeinträchtigen. Ein aktueller Fallbericht beschreibt ein siebenjähriges Mädchen mit der ungewöhnlichen Konstellation eines bilateralen Hautbefalls. Molekulargenetisch wurde eine bislang nicht beschriebene NSDHL-Variante c.449T>C (p.Phe150Ser) nachgewiesen. Die Hautveränderungen wurden topisch mit einer Kombination aus Cholesterin und Lovastatin behandelt und heilten darunter vollständig ab. Das therapeutische Konzept setzt gezielt am zugrunde liegenden Stoffwechseldefekt an: Durch die Hemmung der Cholesterinsynthese mit einem Statin soll die Akkumulation potenziell toxischer Sterolvorstufen reduziert werden, während gleichzeitig Cholesterin substituiert wird, dessen verminderte Verfügbarkeit zur gestörten epidermalen Barriere beiträgt. Der Fall unterstreicht damit sowohl die phänotypische Variabilität des CHILD-Syndroms mit selten möglichem bilateralem Befall als auch das Potenzial einer pathogenetisch orientierten topischen Cholesterin-Statin-Therapie. Aufgrund des Einzelfallcharakters lassen sich aus dem vollständigen Ansprechen allerdings keine Aussagen zur generellen Wirksamkeit oder optimalen Behandlungsdauer ableiten.

Quelle:
Pediatr Dermatol. 2026 May 5. http://doi.org/10.1111/pde.70247
Bilateral Involvement in CHILD Syndrome Successfully Treated With Cholesterol-Lovastatin Combination.
Zeyrek M, Balan K, Ersoy-Evans S.