Das Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) ist typischerweise durch eine relativ monomorphe spindelzellige Morphologie und diffuse CD34-Expression gekennzeichnet. Rezidivierte oder fibrosarkomatös transformierte DFSP können dieses klassische Erscheinungsbild jedoch weitgehend verlieren und dadurch andere Sarkome imitieren. Eine aktuelle Analyse von drei molekular bestätigten Fällen, ergänzt durch sieben publizierte Fälle, verdeutlicht die ausgeprägte morphologische und immunhistochemische Heterogenität dieser Tumoren. Die insgesamt zehn Patienten waren 27 bis 62 Jahre alt; sechs waren Frauen und vier Männer. Histologisch reichte das Spektrum unter anderem von undifferenziert-pleomorphem-Sarkom-ähnlichen bis zu myxofibrosarkomähnlichen Wachstumsmustern. Besonders diagnostisch relevant war die variable CD34-Expression: Sechs Tumoren waren diffus positiv, einer nur partiell positiv und drei vollständig CD34-negativ. Ein kompletter Verlust der CD34-Expression ist damit bei fibrosarkomatösem DFSP möglich und darf insbesondere bei einem Rezidiv oder einer hochgradig transformierten Läsion nicht zum vorschnellen Ausschluss der Diagnose führen. Im Gegensatz zur variablen Morphologie und Immunhistochemie blieb die charakteristische molekulare Alteration erhalten: Sämtliche Fälle wiesen eine COL1A1::PDGFB-Fusion beziehungsweise ein PDGFB-Rearrangement auf. Der molekulare Nachweis besitzt deshalb bei atypischer Morphologie oder fehlender CD34-Expression eine zentrale diagnostische Bedeutung. Klinisch sind fibrosarkomatös transformierte DFSP zudem von besonderer Relevanz, da gegenüber dem konventionellen DFSP ein erhöhtes Risiko für Lokalrezidive und Fernmetastasen besteht. Die Behandlung der beschriebenen Fälle umfasste Operation, Strahlentherapie und Imatinib. Von zwei mit Imatinib behandelten Patienten sprach einer an, während der andere resistent war, sodass der Nachweis der PDGFB-Alteration zwar die molekulare Grundlage für eine zielgerichtete Therapie liefert, ein klinisches Ansprechen aber nicht garantiert. Die Arbeit unterstreicht damit einen wichtigen dermatopathologischen Grundsatz: Bei einem klinisch oder anamnestisch möglichen DFSP sollte eine ungewöhnliche sarkomatöse Morphologie zusammen mit einem partiellen oder vollständigen CD34-Verlust nicht gegen die Diagnose gewertet werden. In solchen Fällen kann der molekulare Nachweis der COL1A1::PDGFB-Fusion beziehungsweise eines PDGFB-Rearrangements die entscheidende diagnostische Absicherung liefern. Die Datenbasis bleibt mit insgesamt zehn Fällen allerdings klein und erlaubt keine belastbare Quantifizierung der Häufigkeit einzelner morphologischer oder immunhistochemischer Varianten.
Quelle:
J Cutan Pathol. 2026 Jul 25. http://doi.org/10.1111/cup.70172
Diagnostic Pitfalls of Morphological Mimicry and CD34 Heterogeneity in Recurrent or Fibrosarcomatous Dermatofibrosarcoma Protuberans: A Clinicopathological Analysis of Three Molecularly Confirmed Cases With Literature Review.
Chen QQ, Jiang Y, Guo JR, Tan DL, Liang Q.
