Morbus Darier ist eine seltene hereditäre Verhornungsstörung, für die bislang nur begrenzte wirksame Therapieoptionen zur Verfügung stehen. Der Fallbericht beschreibt einen 31-jährigen Patienten mit schwerem, therapierefraktärem Morbus Darier, der auf konventionelle Behandlungen einschließlich topischer Kortikosteroide und oralem Acitretin nicht ausreichend angesprochen hatte. Nach Beginn einer Therapie mit dem selektiven JAK1-Inhibitor Upadacitinib (15 mg täglich) kam es innerhalb von zwölf Wochen zu einer deutlichen klinischen Besserung und einer ausgeprägten Linderung des Pruritus. Die Krankheitskontrolle blieb über mehr als sechs Monate erhalten, ohne dass unerwünschte Ereignisse berichtet wurden. Nach Einschätzung der Autoren könnte die Hemmung der JAK1-vermittelten Zytokinsignalübertragung sekundäre Entzündungsprozesse infolge der gestörten epidermalen Barriere abschwächen. Auch wenn die Evidenz derzeit auf einem einzelnen Fall beruht, weist dieser erste Bericht zum Einsatz von Upadacitinib bei Morbus Darier darauf hin, dass die JAK1-Inhibition einen vielversprechenden therapeutischen Ansatz darstellt, der in weiteren klinischen Studien untersucht werden sollte.
Quelle:
Am J Dermatopathol. 2026 May 1;48(5):410-411. http://doi.org/10.1097/DAD.0000000000003242.
A Case of Darier Disease With p.N767S Mutation in ATP2A2 Successfully Treated With Upadacitinib.
Sun Z, Bao L.
