Acrodermatitis enteropathica
Acrodermatitis enteropathica
Def: autosomal-rezessive oder erworbene Zinkmangelerkrankung
Allg: Zinkmetabolismus: Körperspeicher = 4 g; Tagesbedarf = 10-15 mg
Etlg: - hereditär (Typ 1)
Gen: autosomal-rezessiver Defekt der intestinalen Zinkresorption durch Genmutation von SLC39A4 (intestinaler Zink-Transporter, Zip4)
Man: nach dem Abstillen
- erworben (Typ 2)
Urs: - erniedrigte Resorption von Zink
Bsp: - chronisch entzündliche Darmerkrankungen (M. Crohn, Colitis ulcerosa)
Lit: Hautarzt. 2016 Dec;67(12):940-947. (Abb. 5) 
- parenterale Ernährung ohne Zinksubstituion
- erhöhte Ausscheidung von Zink
Bsp: - tubuläre Nierenerkrankungen
- Leberzirrhose
- erhöhter Katabolismus von Zink
Bsp: - Malignome
- Infektionskrankheiten
So: transiente symptomatische Zinkdefizienz bei gestillten Kindern mit erhöhtem Zinkbedarf oder unzureichender Konzentration von Zink in der Muttermilch bei Müttern mit Gen-Mutationen in SLC30A2 (mammary epithelial zinc transporter, ZnT-2)
Lab: Diese Mütter weisen normale Zink-Serumspiegel auf; d.h. auch, dass sich die erniedrigten Zinkspiegel in der Muttermilch nicht durch orale Zink-Zufuhr steigern lassen.
KL: - periorale / periorifizielle und akrale Dermatitis
Lok: vor allem perioral, anogenital, palmoplantar und streckseitig
Bef: - Beginn oft als Perlèche
- scharf begrenzte, erythematöse, z. T. psoriasiforme, z. T. erosiv-nässende Plaques 
2
Kopl: Superinfektionen (Paronychie, Candidose)
So: bullöse Hautveränderungen
- Schleimhautbeteiligung
Bef: Ulzera, Glossitis
- Alopezie
Bef: telogenes Effluvium
- Diarrhoe
Bed: Ursache zahlreicher Komplikationen
Ass: Immundefekt der T-Zellen
Kopl: Anämie, Anorexie, Hypogonadismus, Photophobie, physische und psychische Retardierung, Wundheilungsstörungen
Di: Bestimmung der Zinkkonzentration:
- im Serum: Norm = 10-20 Mikromol/l oder mind. 70 mg/dl
CV: zinkfreie Spezialnadeln und -ampullen zur Blutentnahme benutzen
- im Haarschaft
DD: - Acrodermatitis chronica atrophicans Herxheimer (Tertiärstadium der Lyme-Borreliose)
- Kandidose
- seborrhoisches Ekzem
- impetiginisierte Psoriasis
- Pemphigus foliaceus
- Epidermolysis bullosa
- Acrodermatitis dysmetabolica (s. unten)
KL: klinische Trias aus akraler Dermatitis, Diarrhoe und Alopezie
- Methylmalonazidurie / Methylmalonazidämie
Engl: methylmalonic acidemia
Def: autosomal-rezessiv vererbte Störung mit Akkumulation von Methylmalonsäure durch eine verringerte Aktivität der Methylmalonyl-Coenzym A(CoA)-Mutase (oder ihres Coenzyms Cobalamin = Vitamin B12), die die Vitamin B12-abhängige Umwandlung von Methylmalonsäure-CoA in Succinyl-CoA katalysiert
KL: Lethargie, Hypotonie, Erbrechen, Krampfanfälle, Atemnot
HV: selten Manifestation von Acrodermatitis enteropathica-ähnlichen Hautveränderungen, Stomatitis, Cheilitis, Alopezie
- JAAD Case Rep. 2022 Mar 25;24:20-23. http://doi.org/10.1016/j.jdcr.2022.01.040
- Isloleucin-Defizienz
Lit: Dermatol Reports. 2023 Aug 9;15(4):9750. http://doi.org/10.4081/dr.2023.9750
- Argininosuccinat-Lyase-Mangel
Lit: Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2023 May 1:1-3. http://doi.org/10.25259/IJDVL_75_2023
- Vitamin- und Aminosäuremangel bei Pankreastumor
Lit: Ann Dermatol Venereol. 2021 Jun;148(2):133-135. http://doi.org/10.1016/j.annder.2020.08.050
Lit: - SAGE Open Med Case Rep. 2021 Apr 8;9:2050313X20984119. http://doi.org/10.1177/2050313X20984119
- JAAD Case Rep. 2021 Jan 28;9:75-77. http://doi.org/10.1016/j.jdcr.2021.01.016
- Oman Med J. 2020 Nov 23;35(6):e201. http://doi.org/10.5001/omj.2020.97
Th: Zink
Etlg: - elementarer Zink
Dos: 5-10 mg/kg/Tag initial, 1-2 mg/kg/Tag als Erhaltungsdosis
- Zinkverbindungen
Bsp: Acetat, Aminosäure-Chelate, Gluconat, Sulfat
OTC: - Unizink® (Zinkaspartat)
- Zinkorotat POS® (Zinkorotat)
NW: Symptome bei Überdosierung:
- Emesis mit Magenblutung
- Neutropenie/Immunsuppression
Urs: Erniedrigung der Serumspiegel von Kupfer als Epiphänomen
CV: regelmäßige Kontrollen des Serumspiegels von Zink und Kupfer und des Blutbildes
