Albinismus, okulokutaner (OCA)
Albinismus, okulokutaner (OCA)
Def: kongenitale, okulokutane Hypomelanose, wobei nicht der Haut- sondern Augenbefund pathognomonisch ist mit transluzenter (durchscheinender) Iris, Sehschwäche, Nystagmus und ggf. weiteren Symptomen
Di: - Hautbiopsie oder Haarbulbus
Meth: - Lichtmikroskopie
Bef: - Melanozyten sind in der Haut oder im Haarbulbus bei allen Formen des Albinismus vorhanden.
- Je nach Albinismusform (Tyrosinase-positiv oder -negativ) ist die Dopa-Reaktion in den Melanozyten jedoch deutlich vermindert oder fehlt.
- Elektronenmikroskopie
Bef: - Je nach Albinismusform sind die Melanosomen vermindert melanisiert oder sogar unmelanisiert (letzteres z. T. beim Tyrosinase-negativen Albinismus)
- Die ungenügend melanisierten Melanosomen der Albinomelanozyten werden ganz normal an die Keratinozyten weitergegeben.
- Blutausstrich
Bef: - Thrombozyten ohne "dense bodies"
Int: V. a. Hermansky-Pudlak-Syndrom (s. unten)
- Neutrophile, Monozyten mit Riesenlysosomen
Int: V. a. Chédiak-Higashi-Syndrom (s. unten)
- ophthalmologische Untersuchung
Kopl: Risiko erhöht für Dermatoheliosen und Hautkrebs (Plattenepithelkarzinom, Basalzellkarzinom, Melanom)
Lit: J Skin Cancer. 2015;2015:167847. http://doi.org/10.1155/2015/167847. 
Etlg: - Defekt der Melaninsynthese
- Defekt der Tyrosinase
- Tyrosinase-negativer okulokutaner Albinismus
Gen: Defekt auf Chromosom 11
Ät: Fehlen der Tyrosinase
Pg: Fehlen oder Verminderung der Katalyse von Tyrosin zu Dopa und weiter zu Dopachinon bewirkt, dass die Melanosomen nur bis zum Stadium I reifen
KL: - weißes Haar; weiße, rosagetönte Haut
- Augen: graue, durchsichtige Iris, roter Pupillenreflex, Photophobie, Nystagmus, Visusschwäche
Di: Hautbiopsie oder Haarbulbus: negativer Nachweis von Tyrosinase
Kopl: aktinische Schäden und kutane Malignome
- gelbe Mutante des OCA
Ät: Fehlen von Eumelanin, defekte Phäomelaninsynthese
KL: - gelbes Haar; leicht pigmentierte Haut
- Augenfarbe bei Geburt: graue Iris; später: speichenradartige Pigmentierung, noch leichte Photophobie sowie leichter Nystagmus
- minimal pigmentierender OCA
- Temperatur-sensitiver OCA
- Defekt außerhalb der Tyrosinase: Tyrosinase-positiver okulokutaner Albinismus
Ät: unbekannt; Tyrosinase vorhanden und funktionell aktiv; Melanosomenreifung und Melaninproduktion trotzdem ungenügend (nur wenige im Stadium III oder IV)
KL: - bei Geburt: weißes Haar und weiße Augen (graue Iris)
- später: leichte Pigmentierung der Haare und Augen (blaue, gelbe oder braune Iris) bei leichter Sehschwäche und Nystagmus
Etlg: - roter OCA
- brauner OCA
- autosomal-dominanter OCA = Albinoidismus
Di: Hautbiopsie oder Haarbulbus: positiver Nachweis von Tyrosinase
- Defekt außerhalb der Melaninsynthese
- Hermansky-Pudlak-Syndrom
Def: Albinismus + Thrombozytendefekt + Ceroidspeicherung (ubiquitär)
KL: - Haut, Haar und Augen wie tyrosinasenegativer Albinismus
- hämorrhagische Diathese
Amn: Epistaxis (Nasenbluten), Gingivablutungen
Ät: Fehlen der "dense bodies" in Thrombozyten
Di: Blutausstrich
- restriktive Lungenfunktionsstörung
Ät: Ceroidspeicherung
- granulomatöse Kolitis
Ät: Ceroidspeicherung
- Nierenversagen
Ät: Ceroidspeicherung
- Chédiak-Higashi-Syndrom
Def: Albinismus + Immundefekt
Gen: Mutationen des CHS1/LYST-Gens (OMIM# 214500)
Pg: lysosomaler Defekt mit gestörter Fusion mit Phagosomen
Folg: Riesenlysosomen in zahlreichen Zellen (Neutrophile, Monozyten, Hepatozyten) sowie Riesenmelanosomen in speziellen Zellen
CV: Melanosomen sind spezialisierte Lysosomen.
KL: - Haut: Hypomelanose, stahlgraues oder helles Haar
- Augen: blauviolette oder braune Iris (Riesenmelanosomen)
Ass: Neigung zu bakteriellen Infekten
Di: Blutausstrich und Nachweis von Riesenlysosomen in Monozyten u./o. Neutrophilen
Th: Knochenmarkstransplantation
Bed: GS für die Therapie des Leukozytendefekts
Altn: - Glukokortikoide systemisch
- Zytostatika
- Immunglobuline
- Splenektomie
- Prader-Willi-Syndrom
Def: (milder) Albinismus + Zwergwuchs + Adipositas + Kryptorchismus
Th: Selbsthilfegruppen, Lichtschutz, Camouflage und genetische Beratung stellen wichtige Allgemeinmaßnahmen dar.
Stoff: - Betacaroten (Provitamin A)
Dos: 3x/Tag 30-60 mg
Wirk: gibt der Haut eine etwas normalere Farbe und hat möglicherweise einen Schutzeffekt vor der Entwicklung von Hautkarzinomen
- Tretinoin (Vit.-A-Säure bzw. all-trans-Retinsäure)
Appl: lokal
Ind: bei Dermatoheliose