Anhidrotische ektodermale Dysplasie

Syn: Christ-Siemens-Touraine-Syndrom, hypohidrotische ektodermale Dysplasie

Gen: X-chromosomal rezessive Mutation im EDA-Gen, welches für Ectodysplasin-A kodiert

Vork: fast nur Männer (weibliche Genträger zeigen eine Minorsymptomatik)

KL: klassische Trias:

- fehlendes oder reduziertes Schwitzen

Urs: weitgehendes Fehlen von ekkrinen Schweißdrüsen (und anderen Hautanhangsgebilden)

Folg: Hyperthermie

- Hypotrichose (dünnes schütteres Haar)

Lit:   Titel: Anhidrotische ektodermale Dysplasie, Ann Dermatol, 2015 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

- Hypo- oder Anodontie

Bef: typischerweise konisch zugespitzte Zähne

Ass: - typische Fazies: prominente Stirnhöcker, vorspringendes Kinn, Sattelnase, eingefallene Wangen, wulstige Lippen, große Ohren, dünnes Haar

DD: Akromegalie

KL: Hyperhidrose, Hypertrichose, Hyperpigmentation, Seborrhoe

- mentale Retardierung (40%)

Kopl: rekurrente Atemwegsinfektionen und/oder Konjunktivitiden

Di: Untersuchung der Angehörigen 1. Grades (weibliche Carrier)

Hi: Fehlen von Schweißdrüsen im palmaren Biopsat

DD: erworbene idiopathische generalisierte Anhidrose

Lab: IgE erhöht, CEA erhöht

Th: Methylprednisolon-Pulstherapie

Lit: J Dermatol. 2015 May 11. http://doi.org/10.1111/1346-8138.12926 (Japan)

Lit: -   Titel: hypohidrotische ektodermale Dysplasie, Ann Dermatol, 2011 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Christ-Siemens-Touraine-Syndrom, IJCMSR, 2016 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Anhidrotische ektodermale Dysplasie, Our Dermatol Online 3.2016 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

- Indian J Dermatol. 2020 Nov-Dec;65(6):540-541. http://doi.org/10.4103/ijd.IJD_728_18

Th: pflegende Externa

Exp: Zukunftsperspektive könnte die intrauterine oder postnatale Therapie mit rekombinantem EDA sein.

Note: Die Ektoderm-Entwicklung ist etwa in der 30. SSW abgeschlossen.