Aplasia cutis congenita
Aplasia cutis congenita
Histr: Erstbeschreibung durch Cordon im Jahre 1767
KL: kongenitaler vernarbender Hautdefekt 
Lok: Prädilektionsstelle ist die Okzipitalregion, aber auch andere Körperareale können betroffen sein.
Hi: tiefreichende Narbe und Fragmentierung der elastischen Fasern (Diskriminierungsmerkmal der Aplasia cutis von allen anderen Formen nicht-traumatischer kongenitaler Alopezien)
Lit: J Cutan Pathol. 2020 Jan 6. http://doi.org/10.1111/cup.13644
Etlg: - Gruppe 1
Lok: Kopfhaut
Ass: fehlend oder isoliert
Bsp: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Cutis marmorata teleangiectatica, persistierender Ductus arteriosus, tracheoösophageale Fisteln
- Gruppe 2
Lok: Kopfhaut
Ass: Extremitätenreduktionsdefekt
Bsp: Adams-Oliver-Syndrom (s. unten)
- Gruppe 3
Lok: Kopfhaut
Ass: epidermale Nävi
Bsp: Naevus sebaceus, Naevus verrucosus
- Gruppe 4
Lok: Kopfhaut oder Rumpf
Ass: darunterliegende embryonale Fehlbildungen
Bsp: Meningozele, Enzephalozele, Spina bifida, Omphalozele
- Gruppe 5
Ass: Fetus papyraceus
- Gruppe 6
Ass: Epidermolysis bullosa
- Gruppe 7
Lok: Extremitäten
Ass: Epidermolysis bullosa simplex, junctionalis sive dystrophica
- Gruppe 8
Ät: Auslösung durch definierte Teratogene
Bsp: Thiamazol (Methimazol), intrauterine Herpes- oder Varizellen-Infektion
- Gruppe 9
Ass: Malformationssyndrome
Bsp: Goltz-Gorlin-Syndrom, Opitz-Syndrom, Trisomie D, Delleman-Oorthuys-Syndrom
- Dermatol Pract Concept. 2021 Jan 29;11(1):e2021154. http://doi.org/10.5826/dpc.1101a154
- Pediatr Dermatol. 2022 Jan;39(1):126-127. http://doi.org/10.1111/pde.14874
Th: ggf. Deckung mit Amnionmembram
Lit: Pediatr Dermatol. 2024 Feb 26. http://doi.org/10.1111/pde.15540
So: Adams-Oliver-Syndrom
Def: Aplasia cutis congenita mit ossären Defekten, Ektodaktylie, vaskuläre Malformationen (Gruppe 2 der Aplasia cutis congenita, s. oben)
Histr: Erstbeschreibung durch Adams und Olliver im Jahre 1945
Gen: Mutationen im NOTCH1-Gen und DOCK6-Gen (autosomal dominante und autosomal rezessive Erbgänge sowie Spontanmutationen beschrieben)
Ass: - Onychodystrophie, Mamilla accessoria, Cutis marmorate teleangiectatica
- Herzfehler
- Nervus opticus-Fehlbildung
- gastrointestinale und urogenitale Fehlbildungen
Di: Röntgen und Schädels und CCT, Röntgen Thorax, EKG und Echokardiografie, augenärztliche Untersuchung
Prog: abhängig vom (variablen) extrakutanen Befall; bei Beteiligung der innneren Organe meist Tod innerhalb weniger Wochen
- Indian Dermatol Online J. 2022 Dec 14;14(3):422-423. http://doi.org/10.4103/idoj.idoj_330_22
- Acta Derm Venereol. 2024 Jun 17;104:adv39948. http://doi.org/10.2340/actadv.v104.39948
Aplasia cutis congenita, Oberkopf 
Aplasia cutis congenita, Oberkopf