Ataxia teleangiectatica Louis-Bar

Def: Syndrom mit klassischer Trias aus progressiver zerebellarer Ataxie plus generalisierte Teleangiektasien plus kombinierten Immundefekt

Histr: Erstbeschreibung durch Denise Louis-Bar (belgische Ärztin) im Jahre 1941

Gen: autosomal-rezessive Mutation auf Gen 11q22-23

Vork: Häufigkeit von 1/40.000 (bei Homozygotie)

KL: - progressive zerebellare Ataxie

Pg: Degeneration der Purkinje-Zellen

Vork: - Beginn in der frühen Kindheit

- zur Pubertät: selbständiges Laufen nicht mehr möglich

- okulokutane Teleangiektasien

Vork: ab 3. Lebensjahrzehnt

KL: Teleangiektasien an Konjunktiven, Nasenrücken, Jochbeinregion, später auch Brust, Ellenbeugen und Kniekehlen

- kombinierter Immundefekt

Def: Defekte sowohl im humoralen System als auch im zellulären System

Pg: - Thymushypoplasie

DD: Nezelof-Syndrom

- Immunglobulinmangel (IgG2, IgA, IgE)

KL: rezidivierende Atemwegsinfektionen

Bed: häufigste Todesursache

Kopl: Entwicklung von Malignomen (meist des lymphoretikulären Systems)

Bsp: - B-Zell-Lymphome

- CLL

- Mammakarzinom

- Magenkarzinom

Vork: ca. 100fach erhöhtes Krebsrisiko

Ass: - weitere Veränderungen der Haut und Hautanhangsorgane

Bef: - Café-au-lait-Flecken und andere Pigmentanomalien

- sklerodermiforme Herde

- granulomatöse Necrobiosis-artige Plaques

- erhöhte Photosensibilität

- Hypertrichose der Wimpern

- vorzeitiges Ergrauen der Haare und andere progerieartige Veränderungen

- Nagelveränderungen

- endokrine Störungen: z. B. Diabetes mellitus

Di: - Röntgenthorax

Frag: Thymushypoplasie

- Pneumenzephalographie

Frag: zerebellare Atrophie

- Labor inkl. Diabetesausschluss und Immunelektrophorese

Prog: meist Exitus letalis während der Kindheit durch schwere pulmonale Infektionen

Th: - symptomatisch

- Infliximab

Lit: J Am Acad Dermatol. 2011 Sep;65(3):676-7

Ind: Ataxia teleangiectatica mit kutanen Granulomen bei einem Kind