Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Syn: Hornstein-Knickenberg-Syndrom

Histr: Erstbeschreibung 1977

Gen: autosomal-dominante Mutation im BHD-Gen auf Chromosom 17p, das für Folliculin (FLCN) kodiert

HV: multiple Fibrofollikulome Titel: Fibrofollikulome bei Birt-Hogg-Dubé-Syndrom plus Trichodiskome plus weiche Fibrome

Hyp: In letzter Zeit wird spekuliert, dass diese 3 Läsionen ggf. nur einen Tumor repräsentieren, das Fibrofollikulom.

Lit: J Am Acad Dermatol 2003; 49: 698-705

Ass: - medulläres Schilddrüsenkarzinom

- Nierenzellkarzinom

- Kolonpolypen und gastrointestinale Karzinome

- Lungenkrankheiten, insbes. Lungenzysten mit Pneumothorax-Gefahr

Note: Assoziationen mit Malignomen der inneren Organe in Abhängigkeit von untersuchter Population

DD: Familial multiple discoid fibromas

Lit: Br J Dermatol. 2013 Mar 18. http://doi.org/10.1111/bjd.12315

Th: Rapamycin Lösung (1 mg/ml)

Lit: -   Titel: Fibrofolliculomas in Birt-Hogg-Dubé syndrome, JAAD Case Rep, 2023 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, Ann Dermatol, 2022 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, Fall 8, JAAD Case Reports, 2019 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Birt-Hogg-Dubé, Fall 7, Biomed Res Int, 2017 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, Fall, 6, Orphanet J Rare Dis, 2017 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, Fall 5, Eur Clin Respir J, 2017 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, Fall 4, BMC Pulm Med, 2017 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, Fall 3, Ann Dermatol, 2011 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, Fall 2, Ann Dermatol, 2011 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, Ann Dermatol, 2011 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

- JAAD Case Rep. 2020 Oct 16;6(12):1261-1263

Th: Laserung der Hautveränderungen

Mat: CO2- oder Er:YAG-Laser