Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Syn: Hornstein-Knickenberg-Syndrom              

Histr: Erstbeschreibung 1977

Gen: autosomal-dominante Mutation im BHD-Gen auf Chromosom 17p, das für Folliculin (FLCN) kodiert

HV: multiple Fibrofollikulome plus Trichodiskome plus weiche Fibrome

Hyp: In letzter Zeit wird spekuliert, dass diese 3 Läsionen ggf. nur einen Tumor repräsentieren, das Fibrofollikulom.

Lit: J Am Acad Dermatol 2003; 49: 698-705

Ass: - medulläres Schilddrüsenkarzinom

- Nierenzellkarzinom

- Kolonpolypen und gastrointestinale Karzinome

- Lungenkrankheiten, insbes. Lungenzysten mit Pneumothorax-Gefahr

Note: Assoziationen mit Malignomen der inneren Organe in Abhängigkeit von untersuchter Population

DD: Familial multiple discoid fibromas

Lit: Br J Dermatol. 2013 Mar 18. http://doi.org/10.1111/bjd.12315

Th: Rapamycin Lösung (1 mg/ml)

Th: Laserung der Hautveränderungen

Mat: CO2- oder Er:YAG-Laser

Tags:
Erstellt von Thomas Brinkmeier am 2019/02/02 16:35
  

Artikelinhalt

©WIKIDERM GmbH • KontaktFAQImpressumNutzungsbedingungenDatenschutzerklärungFacebook