Blau-Syndrom
Blau-Syndrom
Engl: Blau´s syndrome, arthrocutaneouveal granulomatosis, granulomatous periorificial dermatitis, facial afro-caribbean childhood eruption FACE
Def: granulomatöse Systemerkrankung
Gen: autosomal dominante Mutationen im Gen, das für den NOD2-Rezeptor kodiert
Vork: sehr selten, Prävalenz wohl < 1/1.000.000
Histr: benannt nach dem amerikanischen Kinderarzt Edward Bernard Blau aus Wisconsin, Erstbeschreibung im Jahr 1985
KL: - papulöses Exanthem
Hi: sarkoidale Granulome
- Uveitis
- Arthritis
Ass: - Morbus Crohn
- Kamptodaktylie
Bef: Beugekontraktur der Mittelgelenke des Kleinfingers oder Ringfingers
- Dermatol Online J. 2024 Jun 15;30(3). http://doi.org/10.5070/D330363869
Th: - Prednisolon
- MTX
- Adalimumab
Lit: Clin Exp Dermatol. 2019 Jun 24. http://doi.org/10.1111/ced.14016
- Januskinase-Hemmer
Stoff: Tofacitinib, Baricitinib
Lit: Ther Adv Musculoskelet Dis. 2022 Apr 29;14:1759720X221093211. http://doi.org/10.1177/1759720X221093211