Brooke-Spiegler-Syndrom

Engl: Brooke-Spiegler syndrome, turban tumor syndrome, familial cylindromatosis

Gen: - heterogene Mutation im CYLD-Gen, lokalisiert auf 16q12-q13

- autosomal dominant

Note: Das kutane CYLD-Syndrom ist eine umfassende Bezeichnung für die vererbten kutanen Adnextumor-Syndrome Brooke-Spiegler-Syndrom (OMIM 605041), familiäre Zylindromatose (OMIM 132700) und multiple familiäre Trichoepitheliome (OMIM 601606). Alle drei Syndrome entstehen durch keimbahnpathogene Varianten in CYLD, einem Tumorsuppressorgen (OMIM 605018).

Lit: Appl Clin Genet. 2021 Oct 29;14:427-444. http://doi.org/10.2147/TACG.S288274

HV: Zylindrome, Trichoepitheliome, ekkrine Spiradenome

Verl: erhöhtes Risiko für maligne Transformation

Lit: -   Titel: Brooke-Spiegler-Syndrom, Imiquimod, An Bras Dermatol, 2022 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Brooke-Spiegler-Syndrom, Case Rep Dermatol Med, 2021 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Brooke-Spiegler-Syndrom, Dermatol Pract Concept, 2015 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

- Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2021 Feb 24:1-2. http://doi.org/10.25259/IJDVL_355_20

- Int J Surg Case Rep. 2018;51:277-281. http://doi.org/10.1016/j.ijscr.2018.08.021

- Skin Appendage Disord. 2021 Jun;7(4):326-328. http://doi.org/10.1159/000514855