CARD14-assoziierte papulosquamöse Eruption (CAPE)

Syn: CAPE, CARD14-assoziierte papulosquamöse Eruption, CARD14-assoziierte Psoriasis/Pityriasis-rubra-pilaris (PRP)-ähnliches Syndrom

Engl: CARD14-associated papulosquamous eruption (CAPE)

Def: Seltene, genetisch determinierte papulosquamöse Dermatose mit klinischen Überschneidungen zwischen Psoriasis und Pityriasis rubra pilaris, verursacht durch gain-of-function-Mutationen im CARD14-Gen

Histr: Erstbeschreibung durch Craiglow et al. 2018, die den Begriff CARD14-associated papulosquamous eruption (CAPE) für ein klinisches Spektrum CARD14-vermittelter Erkrankungen prägten

Vork: Extrem selten, bislang wenige Dutzend Fälle weltweit beschrieben, meist Manifestation im Kindesalter oder bei jungen Erwachsenen

Gen: Autosomal-dominant vererbte oder de-novo auftretende gain-of-function-Mutationen im CARD14-Gen (17q25.3), das die NF-κB-Signaltransduktion in Keratinozyten reguliert

Note: Heterozygote Mutationen in CARD14 wurden bei Psoriasis- und PRP-Patienten beschrieben, was darauf hinweist, dass diese Hautkrankheiten Gemeinsamkeiten in der Pathophysiologie aufweisen.

Ät: Aktivierende CARD14-Mutationen führen zu NF-κB-vermittelter Hochregulation proinflammatorischer Zytokine (TNF-α, IL-17, IL-23) und Keratinozytenproliferation

Pg: Genetische Fehlregulation des NF-κB-Signalwegs in Keratinozyten → übermäßige Entzündungsreaktion und Hyperproliferation → psoriasiforme oder PRP-ähnliche Plaques

TF: Infektionen, Stress, Hautirritationen, Arzneimittel (z. B. β-Blocker, Lithium)

KL: Chronische, erythematosquamöse, teils konfluierende Plaques mit follikulären Papeln, betonte Palmoplantarbeteiligung, häufig generalisierte Erythrodermie, variable Nagelveränderungen

Lok: Stamm, Extremitäten, Kopfhaut, palmoplantar, in schweren Fällen generalisiert

Di: Klinisch, durch genetische Testung (CARD14-Gensequenzierung) bestätigt; Histologie psoriasiform mit Akanthose und Parakeratose

Lab: Keine spezifischen Laborveränderungen, genetische Analyse erforderlich

Hi: Akanthose, Parakeratose, perivaskuläre lymphohistiozytäre Infiltrate, spongiotische Veränderungen, fehlende Pilznachweise

So: Seltene kindliche oder erythrodermische Verlaufsformen, CAPE-overlap mit PRP und GPP beschrieben

DD: Psoriasis vulgaris, Pityriasis rubra pilaris, seborrhoisches Ekzem, ichthyosiforme Erythrodermien

Prog: Chronisch-rezidivierend, variable Schweregrade, oft Besserung unter Biologika, jedoch persistierende Krankheitsneigung

Prop: Genetische Beratung bei positiver Familienanamnese, Vermeidung potenzieller Trigger

Lit: - J Eur Acad Dermatol Venereol. 2020 Apr 29. http://doi.org/10.1111/jdv.16548

- Br J Dermatol. 2022 Mar 8. http://doi.org/10.1111/bjd.21229

- Indian Dermatol Online J. 2024 Sep 12;16(3):462-465. http://doi.org/10.4103/idoj.idoj_180_24

Th: Biologika (IL-17- oder IL-23-Inhibitoren wie Secukinumab oder Guselkumab) zeigen gute Wirksamkeit, konventionell topische Kortikosteroide, Vitamin-D-Analoga oder Methotrexat, supportive Hautpflege