CHIME-Syndrom
Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2024/06/23 20:54
CHIME-Syndrom
Def: Akronym für Kolobom, angeborene Herzkrankheit, ichthyosiforme Dermatose, geistige Behinderung, Schallleitungsschwerhörigkeit und Epilepsie (CHIME)
Gen: autosomal-rezessive Mutationen des PIGL-Gens
Th: ggf. Anti-IL-17-Antikörper zur Behandlung der ichthyosiformen Hautveränderungen
Lit: Pediatr Dermatol. 2024 May 21. http://doi.org/10.1111/pde.15648