CLAPO-Syndrom
CLAPO-Syndrom
Engl: CLAPO syndrome, CLAPO anomaly, lymphatic malformation associated with capillary malformation and overgrowth
Def: Seltenes neurokutanes Überwachsungssyndrom mit kapillären, lymphatischen und venösen Malformationen und segmentalem Überwuchs
Histr: Erstmals beschrieben 2008, molekulare Ursachen seit 2018 zunehmend verstanden
Vork: Extrem selten, meist sporadisch, Manifestation im frühen Kindesalter
Gen: Somatische PIK3CA-Mutationen als Teil des PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS)
Ät: Aktivierende somatische Mutationen im PI3K-AKT-mTOR-Signalweg
Pg: Konstitutive PI3K-AKT-mTOR-Aktivierung führt zu vaskulären Malformationen und segmentalem Überwuchs
TF: Keine spezifischen Trigger bekannt, Wachstum meist proportional, gelegentliche Schübe
KL: Kapilläre Malformationen im Gesicht, Makroglossie, Lymphangiome, venöse Malformationen, Weichteil- und Knochenüberwuchs
Lok: Gesicht, Zunge, Hals, Extremitäten
Di: Klinisch, Bildgebung (MRT), molekulargenetische Testung auf PIK3CA-Mutationen
Lab: Keine spezifischen Laborparameter relevant
Hi: Je nach Malformation: kapilläre Dilatation, lymphatische Zysten, venöse Ektasien
Ass: Selten Atemwegsobstruktion bei Makroglossie
Kopl: funktionelle Einschränkungen bei Überwuchs
DD: Sturge-Weber-Syndrom, CLOVES, Proteus-Syndrom
Th: Symptomatisch, mTOR-Inhibitoren wie Sirolimus, selektive PI3K-Inhibitoren in Evaluation