Cantu-Syndrom
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Cantu-Syndrom
Def: Trias aus kongenitaler Hypertrichose, facialen Anomalien (Osteochondrodysplasie) und Kardiomegalie 
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Histr: Erstbeschreibung durch Cantu im Jahre 1982
Gen: Mutationen im ABCC9-Gen (ABCC9 codiert eine regulatorische Untereinheit von SUR2, einem Adenosintriphosphat-vermittelten Kaliumkanalöffner, der nicht nur in glatten Muskeln, sondern auch in Haarfollikeln exprimiert wird)
Note: SUR2 ist ein bekanntes pharmakologisches Ziel von Minoxidil.
Lit: Endocrine. 2018 Mar;59(3):677-684. http://doi.org/10.1007/s12020-017-1497-9
Cantu-Syndrom