Chronische granulomatöse Krankheit

Engl: chronic granulomatous disease (CGD)

HV: 60-70% d. F.

Bef: - kutane Granulome

CV: insgesamt eher selten im Vergleich zu anderen Hautveränderungen

Hi: pigmentierte Makrophagen

Bed: diagnostisches Leitsymptom

Vork: besonders charakteristisch in viszeralen Granulomen, aber auch in kutanen Granulomen vorkommend

- Impetigo

- Ekthymata

Vork: - 1/500.000

- meist Kinder

Gen: Genodermatose:

- X-chromosomal rezessive Form:

Vork: am häufigsten

Def: Mutation im Gen, das für die gp91-phox-Untereinheit der Membrankomponente Cytochrom b kodiert und den Genlocus Xp21.1 besitzt

- autosomal-rezessive Formen

Etlg: drei Untergruppen:

- Mutation im Gen p47-phox der zytosolischen Komponente am Locus 7q.11.23

- Mutation im Gen p67-phox der zytosolischen Komponente am Locus 1q25

- Mutation im Gen p22-phox der Membrankomponente des Cytochroms b

Vork: am seltensten

Ät: Defekt in der Expression des NADPH-Komplexes in Phagozyten

Folg: Mangel am Sauerstoffradikal O2-

Folg: verminderte Kapazität zur intrazellulären Abtötung von Mikroorganismen

Pg: rezidivierende Infektionen mit katalasepositiven Organismen und solchen, die gegenüber der nichtoxidativen Abtötung resistent sind

Di: - Standard-Screening-Test: Neutrophile der CGD-Pat. sind unfähig, das oxidierte Nitroblau-Tetrazolium (NBT) zu unlöslichem blauem Formazan zu reduzieren

- Chemilumineszenz

Meth: Testung der Lichtmenge, die von aktivierten Phagozyten aktiviert wird

- direkte Messung des Sauerstoffverbrauchs und der Produktion von Superoxid-Anionen

Kopl: - granulomatöse Kolitis

Amn: Gewichtsverlust?, Tenesmen?

- obstruktive Granulome

Prop: - Trimethoprim-Sulfamethoxazol als Dauermedikation

- IFN-gamma

Lit: - Acta Derm Venereol. 2024 Sep 19;104:adv40908. http://doi.org/10.2340/actadv.v104.40908

-   Titel: Chronic granulomatous disease, J Clin Med, 2024 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Chronic granulomatous disease, Front Pediatr, 2024 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

Th: - Antibiotika nach Antibiogramm

Co: IFN-gamma

- hämatopoetische Stammzellen-Transplantation

Lit: J Allergy Clin Immunol. 2013 Jul 16. pii: S0091-6749(13)00906-8. http://doi.org/10.1016/j.jaci.2013.05.031

- Gentherapie

Bed: noch experimentell