Cobb-Syndrom

Syn: Cutaneus vertebral angioma syndrome, kutan-meningo-myelisches Angiom-Syndrom

Engl: Cobb syndrome (cutaneomeningospinal angiomatosis)

Def: Seltenes neurokutanes Syndrom mit segmentaler Assoziation kutaner vaskulärer Malformationen (meist kapilläre oder kavernöse Hämangiome) und spinaler Gefäßfehlbildungen (spinale AV-Malformationen oder Angiome) innerhalb desselben Metamers

Histr: Erstbeschreibung 1915 durch Stanley Cobb; seither als eigenständige Form der segmentalen Angiomatose klassifiziert

Vork: Extrem selten; weniger als 100 dokumentierte Fälle weltweit; Manifestation meist in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter; keine Geschlechtspräferenz

Gen: Meist sporadisch; vereinzelte familiäre Häufungen mit somatischen Mutationen in Genen des RAS/MAPK-Signalweges (z. B. KRAS, NRAS) beschrieben; pathogenetisch Mosaizismus im embryonalen Gefäßentwicklungsstadium vermutet.

Ät: Fehlbildung des Gefäßsystems während der Embryogenese mit segmentaler Kombination aus kutaner und spinaler arteriovenöser Malformation; gemeinsame somatische Mutation in Endothelzellen als Ursache vermutet.

Pg: Embryonale Entwicklungsstörung des Gefäßplexus in einem Rückenmarksmetamer → Ausbildung synchroner kapillärer, venöser oder arteriovenöser Malformationen in Haut, Rückenmark und Meningen → neurologische Symptome durch Kompression oder Ischämie

TF: Trauma, Schwangerschaft, hormonelle Veränderungen, erhöhter venöser Druck können symptomatische Exazerbationen auslösen.

KL: Kutane Manifestation: flaches oder leicht erhabenes Hämangiom (kapillär oder kavernös), meist rötlich-blau, segmental entlang eines Dermatoms. Neurologisch: Parästhesien, Muskelschwäche, Paraparese, Sensibilitätsstörungen, Blasen-/Mastdarmstörung; Symptome korrelieren mit Lokalisation der spinalen Gefäßfehlbildung

Lok: Häufig thorakale oder lumbale Metamere; Hautveränderungen am Rücken, Abdomen oder Flanken, korrespondierend zu spinaler Läsion

Di: Magnetresonanztomographie (MRT) des Rückenmarks mit Kontrastmittel zur Darstellung spinaler AV-Malformationen; MRT/Angiographie zur Gefäßdarstellung; klinisch segmentale Korrelation zwischen Hautläsion und neurologischem Defizit; histologisch Hämangiom der Haut

Lab: Keine spezifischen Laborparameter

Hi: Kutane Läsion: kapilläre oder kavernöse Hämangiome mit erweiterten Gefäßräumen; spinale Läsion: arteriovenöse Malformation mit arteriovenösen Shunts, dilatierten Venen und Gliose im umgebenden Parenchym

Ass: Selten kombinierte vaskuläre Fehlbildungen anderer Organe (z. B. Leber, Gehirn); keine typischen systemischen Begleiterkrankungen.

So: selten multisegmental (in der Regel monosegmental)

DD: Sturge-Weber-Syndrom, Klippel-Trenaunay-Syndrom, spinale durale AV-Fistel, kavernöses Hämangiom, kapilläres Malformationssyndrom

Prog: Chronisch stabil oder langsam progredient; neurologische Prognose abhängig von Ausmaß und Lokalisation der spinalen Malformation; nach operativer oder endovaskulärer Therapie häufig Stabilisierung oder partielle Besserung

Lit: BMJ Case Rep. 2018 Aug 27;2018:bcr2018225208. http://doi.org/10.1136/bcr-2018-225208

Th: Endovaskuläre Embolisation oder mikrochirurgische Resektion spinaler AV-Malformation; symptomatische Behandlung neurologischer Defizite; Lasertherapie oder Exzision kutaner Hämangiome bei kosmetischer Beeinträchtigung