Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS)

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2024/09/24 10:05

Def: autoinflammatorische, häufig nicht erkannte Erkrankung

Gen: Mutation im NLRP3-Gen auf Chromosom 1

KL: - frühkindliche urtikarielle Exantheme (nicht oder gering juckend, häufig kälteinduziert und resistent gegenüber Antihistaminika)

Verl: wellenförmig mit häufig lebenslanger Persistenz

- grippeähnliche Symptome (Fieber, Cephalgien, Arthralgien, Myalgien, chronische Müdigkeit)

Kopl: - Innenohrschwerhörigkeit

- systemische Amyloidose mit Gefahr der Niereninsuffizienz

DD: Yao-Syndrom

Gen: assoziiert mit dem NOD2-Gen

KL: periodisches Fieber, gastrointestinale Symptome, Arthritis, Dermatitis etc.

Lit: Int J Dermatol. 2024 Jul 4. http://doi.org/10.1111/ijd.17350

- J Dtsch Dermatol Ges. 2021 Dec 13. http://doi.org/10.1111/ddg.14650

Th: - Canakinumab

Eig: Anti-IL-1beta

Dos: 2 mg/kg (bis 150 mg) alle 8 Wochen s.c. (zur Erhaltungstherapie) ab dem 8. Lebensmonat

NW: schwere Infektionen (engmaschiges Monitoring erforderlich)

- Anakinra

Eig: Anti-IL-1-Rezeptor-Ak

Dos: 1-2 mg/kg/Tag s.c. (ggf. 3-4 mg/kg/Tag) ab dem 8. Lebensmonat

- Rilonacept

Eig: Anti-IL-1beta-Fusionsprotein

Dos: 2,2 mg/kg/Woche s.c. (bis 160 mg) ab dem 12. Lebensjahr

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