Cutis marmorata telangiectatica congenita

Syn: Neugeborenen-Marmorhaut, van Lohuizen-Syndrom, kongenitale vaskuläre Malformation mit Marmorierung

Engl: Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC)

Def: Seltene kongenitale vaskuläre Anomalie mit persistierender kutaner Marmorierung, Teleangiektasien und gelegentlichen Atrophien oder Ulzerationen, meist unilateral oder segmental verteilt

Histr: Erstbeschreibung durch van Lohuizen 1922, seither zahlreiche Fallberichte und kleine Fallserien

Vork: Sehr selten, geschätzte Prävalenz <1:100.000, Manifestation bei Geburt, kein Geschlechtsunterschied

Gen: In den meisten Fällen sporadisch, vereinzelte familiäre Häufungen beschrieben, möglicherweise somatische Mosaikmutation im GNA11- oder GNAQ-Gen

Ät: Fehlentwicklung der dermalen Gefäßarchitektur während der Embryogenese, vermutlich Folge somatischer Mosaikmutationen in Genen des G-Protein-Signalwegs (GNA11, GNAQ)

Pg: Fehlregulierte Gefäßproliferation und -dilatation → persistierende Marmorierung und Teleangiektasien → lokale Hypoperfusion kann zu Atrophie oder Ulzeration führen

TF: Kälteexposition kann Marmorierung akzentuieren, ansonsten keine spezifischen Trigger

Etlg: Klassische, segmentale und generalisierte Formen, seltene Überlappungen mit anderen kapillären Malformationen

KL: Bereits bei Geburt sichtbare marmorierte Hautzeichnung, persistierend und asymmetrisch, betroffene Areale mit Teleangiektasien und Atrophie, teils Hypo- oder Hyperpigmentierung, gelegentlich Ulzerationen, selten Begleitfehlbildungen (z. B. Hemihypertrophie, Glaukom, neurologische Auffälligkeiten)

Lok: Vorwiegend Extremitäten (v. a. Beine), seltener Stamm oder Gesicht, meist unilateral

Di: Klinische Diagnose, unterstützt durch Dermatoskopie und ggf. Duplexsonographie, Biopsie bei atypischem Verlauf zur Abgrenzung von anderen vaskulären Malformationen

Lab: Keine spezifischen Laborparameter, ggf. genetische Testung auf somatische GNA11-/GNAQ-Mutationen

Hi: Verdickte, erweiterte Kapillaren und venöse Gefäße in der oberen Dermis, gelegentlich Teleangiektasien und fokale Atrophie der Epidermis, kein inflammatorisches Infiltrat

Ass: Selten assoziiert mit Glaukom, Körperasymmetrie, Phakomatosen (Sturge-Weber-Syndrom, Klippel-Trénaunay-Overlap)

So: Generalisierte Form mit diffuser Marmorierung, segmentale oder lineare Varianten, Übergänge zu kapillären Malformationssyndromen möglich

DD: physiologische Cutis marmorata des Neugeborenen, Livedo racemosa, Livedo reticularis, Klippel-Trénaunay-Syndrom, Sturge-Weber-Syndrom, kapilläre Malformationen

Prog: Gutartige, meist spontane Rückbildung in den ersten Lebensjahren, persistierende Teleangiektasien möglich, kosmetische Residuen, systemische Komplikationen selten

Lit: Haidari, W., Light, J. G, Castellanos, B., & Jorizzo, J. L. (2020). Cutis marmorata telangiectasia congenita with painful ulcerations. Dermatology Online Journal, 26(6). Retrieved from https://escholarship.org/uc/item/1m99z767

Th: Symptomatisch, Beobachtung und Dokumentation, bei Ulzerationen lokale Wundpflege, Lasertherapie (Pulsed-Dye-Laser) bei persistierenden Teleangiektasien möglich, interdisziplinäre Abklärung bei assoziierten Fehlbildungen