Desmoplakin-Mutationen und assoziierte hereditäre Verhornungsstörungen

Etlg: - striäre palmoplantare Keratodermie

Bef: Palmoplantarkeratose

Gen: autosomal dominant, OMIM 612908

- Carvajal-Syndrom

Bef: Palmoplantarkeratose, Wollhaare, Kardiomyopathie

Gen: autosomal rezessiv und dominant, OMIM 605676

- Hautfragilitäts-Wollhaarsyndrom

Bef: Palmoplantarkeratose, Wollhaare, Hautfragilität

Gen: autosomal rezessiv, OMIM 607655

- letale akantholytische Epidermolysis bullosa

Bef: Blasenbildung, Hautfragilität, Exitus letalis

Gen: autosomal rezessiv, OMIM 609638

- SAM-Syndrom

Def: Akronym: schwere Dermatitis, multiple Allergien, metabolische Dysfunktion

Bef: Palmoplantarkeratose, Ichthyose, Alopezie, Nahrungsmittelallergien, Infektneigung bis Sepsis

Gen: autosomal rezessiv, OMIM 615508