Dorfman-Chanarin-Syndrom

Def: seltene, nicht-lysosomale Neutrallipid-Speicherkrankheit

Engl: Chanarin-Dorfman syndrome

Gen: autosomal-rezessiv

KL: - Hautveränderungen ähnlich der kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie

- ZNS-Symptome

- Augenveränderungen

- Hepatosplenomegalie

Di: - Hautbiopsie

Meth: Fixierung in Alkohol

Bef: Keratinozyten mit intrazellulären Lipidvakuolen

DD: Refsum-Syndrom

- Nachweis von Lipidvakuolen in Leukozyten

Engl: Jordan´s anomaly

Th: Acitretin (zur Besserung der Hautsymptome)

Lit: Pediatr Dermatol. 2013 Jun 12. http://doi.org/10.1111/pde.12170

PT: CR