Dyschromatosis symmetrica hereditaria Dohi

Syn: Dohi-Krankheit, Acropigmentatio reticularis Dohi, Acropigmentatio reticularis symmetrica Dohi, retikuläre Dyschromie vom Dohi-Typ

Engl: Dyschromatosis symmetrica hereditaria (Dohi disease), Dohi´s reticulated acropigmentation

Def: Seltene autosomal-dominante Pigmentstörung mit symmetrisch verteilten hyper- und hypopigmentierten Makulae, bevorzugt an Handrücken und Unterarmen

Histr: Erstbeschreibung durch Toyama Dohi 1910 in Japan, seither vorwiegend in asiatischen, aber auch europäischen Familien beobachtet

Vork: Sehr selten, Prävalenz in Japan geschätzt 1:10 000, weltweit vereinzelt Fälle, meist familiär mit hoher Penetranz

Gen: Autosomal-dominante Mutationen im ADAR1-Gen (chromosomal 1q21.3), das für die RNA-Editierungsenzym-Adenosin-Desaminase kodiert, selten compound heterozygote Varianten

Ät: Funktionsverlust von ADAR1 führt zu fehlerhafter RNA-Editierung und gestörter Regulation der Melanozytenaktivität

Pg: Unbalancierte Melaninsynthese in epidermalen Melanozyten verursacht nebeneinander bestehende Hyper- und Hypomelanose

Etlg: Zur Gruppe der erblichen retikulären Pigmentstörungen gehörend, verwandt mit Dyschromatosis universalis hereditaria und Dowling-Degos-Krankheit

KL: Kleine hyper- und hypopigmentierte Makulae von 2-5 mm Durchmesser, symmetrisch an Handrücken, Unterarmen, teils im Gesicht, unveränderte Hauttextur, asymptomatisch, Beginn meist in der frühen Kindheit

Lok: Bevorzugt dorsale Hände und Unterarme, gelegentlich Gesicht und Nacken, selten Beine oder Stamm

Di: Klinische Diagnose anhand des charakteristischen Pigmentmusters und der familiären Anamnese, molekulargenetische Bestätigung durch Nachweis pathogener ADAR1-Varianten

Hi: Normale Anzahl von Melanozyten, unregelmäßige Melanosomenverteilung in der Basalschicht, variable Melaninkonzentration, keine Entzündung oder Epidermisatypie

DD: Dyschromatosis universalis hereditaria, Dowling-Degos-Krankheit, Retikuläre Pigmentierung bei LEOPARD-Syndrom, Postinflammatorische Dyschromie

Prog: Benigne, nicht progredient, persistierend über das Leben, keine systemischen Komplikationen

Lit:   Titel: Dyschromatosis symmetrica hereditaria Dohi, Article ID 639537 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Acropigmentatio reticularis Dohi, Int Arch Med, 2018 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

Th: Keine kausale Therapie, nur kosmetische Maßnahmen wie Camouflage oder Lasertherapie möglich, genetische Beratung empfohlen