Dyschromatosis universalis hereditaria
Dyschromatosis universalis hereditaria
Syn: Universelle Dyschromie, universelle Dyschromatosis hereditaria
Engl: Dyschromatosis universalis hereditaria
Def: Seltene genetische Pigmentstörung mit generalisierten hyper- und hypopigmentierten Makulae, die in retikulärem Muster verteilt sind und meist in der frühen Kindheit beginnen, zur Gruppe der erblichen retikulären Pigmentstörungen gehörend, verwandt mit Dyschromatosis symmetrica hereditaria und Dowling-Degos-Krankheit
Histr: Erstbeschreibung durch Ichikawa und Hiraga 1933 in Japan bei mehreren Mitgliedern einer Familie mit disseminierten Pigmentveränderungen
Vork: Sehr selten, weltweit nur wenige hundert Fälle beschrieben, häufig aus Asien, keine Geschlechtspräferenz, Beginn im frühen Kindesalter
Gen: Genetisch heterogen, meist autosomal-dominant vererbt, assoziiert mit Mutationen in den Genen ABCB6 (Chromosom 2q36), SASH1 (6q24.3) und ADAR1 (1q21.3)
Ät: Fehlregulierung der Melaninsynthese und Melanozytenaktivität infolge gestörter Signaltransduktion durch ABCB6 oder SASH1, führt zu nebeneinander bestehenden hyper- und hypopigmentierten Hautarealen
Pg: Mutation in ABCB6 beeinträchtigt die mitochondriale Energieversorgung und den Melanosomentransport, was eine mosaikartige Pigmentverteilung hervorruft
KL: Diffuse, symmetrisch verteilte, retikuläre hyper- und hypopigmentierte Makulae am gesamten Integument, einschließlich Rumpf, Extremitäten und Gesicht, Hauttextur unverändert, asymptomatisch
Lok: Generalisiert, häufig Rumpf, proximale Extremitäten und Gesicht, Hand- und Fußrücken weniger ausgeprägt
Di: Klinische Diagnose anhand des charakteristischen Pigmentmusters und der familiären Anamnese, molekulargenetische Analyse von ABCB6, SASH1 oder ADAR1 bestätigt die Diagnose
Hi: Normale Epidermisdicke, unregelmäßige Melanindistribution in der Basalschicht, wechselnde Hyper- und Hypomelanose, normale Melanozytenzahl
DD: Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Morgbus Dowling-Degos, Amyloidosis cutis, Retikuläre postinflammatorische Dyschromie, Pigmentatio reticularis Kitamura
Prog: Benigne, nicht progredient, persistierend über das Leben, keine systemischen Komplikationen
Th: Keine kausale Therapie, kosmetische Tarnung oder Lasertherapie möglich, genetische Beratung empfohlen