Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2024/09/07 22:10

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Syn: Cutis hyperelastica

Def: genetisch bedingte Bindegewebsschwäche durch einen Defekt in der Kollagenbiosynthese, ca. 10 verschiedene Formen sind bekannt

Histr: Edward Ehlers (1863-1937), dänischer Dermatologe; Henry Danlos (1844-1912), französischer Pädiater

Gen: rezessiv, dominant oder X-gebunden (Details: s. weiterführende Literatur)

Ät: quantitativ oder funktionell defekte Kollagenproduktion

KL: - samtartige Haut mit abnormer Dehnbarkeit bei erhaltener Elastizität

Syn: "Gummihaut"

Bef: Haut kehrt nach dem Loslassen in die ursprüngliche Position zurück.

- abnorme Vulnerabilität der Haut (bes. an mechanisch exponierten Stellen)

- abnorme Brüchigkeit der Blutgefäße

Vork: insbes. bei Typ IV

Folg: - Hämatomneigung mit fibröser Organisation zu subkutanen Pseudotumoren

- Aneurysmen

DD: Marfan, LII

- okuläre Einblutungen

- abnorme Überstreckbarkeit der Gelenke ("Schlangenmenschen")  

Syn: Arthrochalasis

Folg: häufige Subluxationen

- Periodontitis

Vork: insbes. Typ VIII

- ferner: Hypotonie der Muskulatur, Hernien, Herzfehler, Magen-Darm-Rupturen, Frühgeburten (vorzeitiger Blasensprung)

Hi: fakultativ (insbes. Typ IV) Atrophie der Epidermis sowie Vermehrung und Fragmentierung der elastischen Fasern

Prog: Erniedrigte Lebenserwartung bei den Typen IV und VI

So: Ehlers-Danlos mit Mutationen im FKBP14-Gen

Histr: Erstbeschreibung im Jahre 2012

KL: - schwere progressive Kyphoskoliose, neonatale Myopathie, Taubheit

- molluskoide Pseudotumoren, isolierte Komedonen

Lit: Clin Exp Dermatol. 2017 Jan;42(1):64-67

Lit:  

Th: - keine Kausaltherapie bekannt

- Lasertherapie für die elastotische Gesichtshaut

Lit: Lasers Surg Med 2005; 36: 76-8

PT: CR

Mat: 1. Sitzung mit gepulstem CO2-Laser, dann CO2/Er:YAG-Kombinationslaser

Altn: chirurgisches Lifting

- Physiotherapie

- orthopädische und ophthalmologische Kontrollen

  

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