Gaucher, Morbus

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2021/06/06 17:27

Gaucher, Morbus

Def: Sphingolipidose

Gen: autosomal-rezessiv (1q21)

Ät: Mangel am Enzym Beta-Glucosidase/Beta-Glucocerebrosidase

Pg: Speicherung von Glycosylceramiden in Makrophagen

Verl: - chronisch benigne

Man: Erwachsenenalter

- akut maligne

Man: Kleinkindalter

- subakute juvenile Form

Lab: Panzytopenie

KL: - Hepatosplenomegalie

- ZNS-Symptome

HV: fleckige gelb-braune Hyperpigmentierungen

Lok: UV-exponierte Hautpartien

Bsp: - Chloasma-artig im Gesicht

- teils retikulär im Bereich der Unterschenkel

DD: Chloasma

Di: - Knochenmarkspunktion

Bef: Gaucher-Zellen mit netzartiger Ceramid-Speicherung im Zytoplasma und exzentrischem Kern in der Elektronenmikroskopie

- Kultur von kutanen Fibroblasten

Meth: Nachweis des Enzymdefekts

Th: - kausal

- Enzymsubstitution

Mat: humane Plazenta

Inh: Aglukerase

Def: modifizierte Beta-Glucosidase

- allogene Knochenmarkstransplantation

- symptomatisch

- UV-Schutz

- Splenektomie

Ind: Splenomegalie mit Panzytopenie

  

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