Gorlin-Goltz-Syndrom (GGS)

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2022/04/11 21:31

Gorlin-Goltz-Syndrom (GGS)

Syn: Basalzellnävussyndrom, Nävobasaliomatose

Engl: nevoid basal cell carcinoma syndrome, basal cell nevus syndrome, Gorlin-Goltz syndrome

Histr: Erstbeschreibung durch Gorlin und Goltz

Lit: N Engl J Med 1960; 262: 908

CV: Goltz-Gorlin-Syndrom = fokale dermale Hypoplasie

Note: Beide Syndrome zeigen aber Veränderungen an Haut, Knochen und ZNS

Def: Leitsymptome sind multiple faziale Basalzellkarzinome, Kieferzysten und palmar pits

Gen: autosomal-dominant; Chromosom 9q22-31; Mutationen in den Hedgehog-Signalweg-Tumorsuppressorgenen PTCH1, PTCH2 und SUFU

Vork: bereits im jungen Erwachsenenalter

KL: - Haut

Bef: multiple Basalzellkarzinome

Lok: bes. im Gesichtsbereich und am Rumpf

Ass: - 1-2 mm große, vertiefte, rötliche ausgepunzte Grübchen palmoplantar

Engl: palmar pits, plantar pits

Lit: -  

- Cutis. 2021 Nov;108(5):E27-E29. http://doi.org/10.12788/cutis.0409

- Milien, Atherome (epidermale Zysten), Lipome

Lit:  

- Knochen

Bef: - typische Fazies

- Makrozephalie

- Stirnhöcker

- Hypertelorismus

- breiter Nasenrücken

- Mandibulazysten und Zahnfehlbildungen

- weitere Skelettanomalien

- Rippenzysten

- Spina bifida, Skoliose

- verkürzte Metakarpalknochen (meist IV. und/oder V. Strahl)

Lit:  

- ZNS

Bef: - kongenitale Amaurose, Katarakt

Lit:  

- Verkalkungen der Falx cerebri

- geistige Retardierung, Schizophrenie

- EEG-Veränderungen

Ass: Neoplasien:

- Medulloblastom

Vork: am häufigsten, ca. 20% d. F.

- Ovarialfibrome oder Ovarialkarzinome

- Fibrosarkome und Rhabdomyosarkome

- Melanom

Lit:  

DD: Rombo-Syndrom

Lit:  

Th: - physikalische Therapie

Meth: - Exzision der Basalzellkarzinome

Ind: frühzeitig

Altn: - Kryotherapie

- Kürettage

- Laserung

So: Full-face CO2-Laserung

Lit: Dermatol Surg 2003; 29: 1236-40

PT: CR

- photodynamische Therapie

- Radiatio

Bed: traditionell kontraindiziert wegen potentieller Induktion neuer BCC; es gibt aber auch positive Berichte

Lit: - Dermatology 2004; 208: 60-3

PT: CS

- J Cutan Med Surg. 2016 Mar;20(2):159-62 (Canada)

PT: CR

- Lokaltherapie

Stoff: - 5-FU

- Imiquimod 5% Creme

Dos: 1x/Tag für mehrere w

EbM: CS

- Ingenolmebutat

Lit: Dermatology. 2016;232 Suppl 1:29-31 (Schweiz)

- systemische Therapie

Stoff: - IFN-alpha

- Paclitaxel

Lit: Arch Dermatol 2001; 137: 827-8

PT: CR

Appl: i.v.-Zytostatikum alle 3 Wochen (19 Zyklen)

Phar: Bitte registrieren / anmelden

- Bleomycin i.v. (Elektrochemotherapie)

Lit: Acta Derm Venereol. 2012 May 8. (epub ahead of print); Acta Dermatovenerol Croat. 2013 Aug;21(2):132-3

- Retinoide

Stoff: Acitretin oder Isotretinoin

Ind: v. a. prophylaktisch

- Vismodegib

Lit: Lancet Oncol. 2016 Dec;17(12):1720-1731 (USA)

PT: RCT

Altn: Sonidegib

Prop: - Lichtschutz

- Retinoide systemisch

- Extrakte von grünem und schwarzem Tee oral und topisch

Lit: J Dermatol 2000; 27: 691-5

Bed: nicht allgemein etabliert

  

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