Griscelli-Syndrom

Griscelli-Syndrom

Def: Seltene, autosomal rezessive Erkrankung mit partieller Hypopigmentierung, neurologischen Störungen und variabler Immundefizienz

Histr: Erstbeschreibung 1978 durch Griscelli und Prunieras

Vork: Sehr selten, weltweit <1 pro Million, häufiger bei Konsanguinität

Gen: Typ 1: MYO5A-Mutation, Typ 2: RAB27A-Mutation, Typ 3: MLPH-Mutation

Risk: Konsanguinität, positive Familienanamnese

Ät: Defekte im Melanosomtransport und in der Funktion zytotoxischer Lymphozyten

Pg: Melanosomenakkumulation führt zu Pigmenttransferstörung, sowie zu Immun- und Neurodysfunktion je nach Subtyp

Etlg: - Typ 1: neurologisch schwer

- Typ 2: immunologisch mit Risiko für hämophagozytotische Lymphohistiozytose

- Typ 3: rein kutan

Verl: Typ 1 und Typ 2 verlaufen früh und progredient, Typ 3 ist mild und stabil

KL: Silbrig-graues Haar, Hypopigmentierung, neurologische Ausfälle, Infektanfälligkeit, mögliche Episoden von hämophagozytotischer Lymphohistiozytose

Lok: Haar, Haut, ZNS und Immunsystem, je nach Subtyp

Di: Klinik, Haarmikroskopie sowie genetische Diagnostik

Lab: Zytopenien, Hyperferritinämie, gestörte NK-Zellfunktion bei Typ 2

Hi: Melanosomenakkumulation in Melanozyten, unregelmäßige Pigmentverteilung

DD: Chediak-Higashi-Syndrom, Hermansky-Pudlak-Syndrom, OCA

Prog: Typ 1 und Typ 2 ohne hämatopoetische Stammzelltransplantation letal, Typ 3 gutartig

Lit: Indian Dermatol Online J. 2016 Nov-Dec;7(6):506-508. http://doi.org/10.4103/2229-5178.193910

Th: Hämatopoetische Stammzelltransplantation kurativ bei Typ 2