H-Ketten-Krankheit

Histr: Erstbeschreibung durch Franklin im Jahre 1964

Engl: heavy chain disease

Ät: Produktion monotypischer Immunglobuline (gekürzte schwere Ketten von IgA, IgG oder IgM) durch einen medullären oder extramedullären B-Zell-Klon

Note: Extramedulläre Produktionsstätten können z. B. die Haut, die Schilddrüse, die Glandula parotis, der Oropharynx oder der GI-Trakt sein.

Pg: Immunglobulin-Ablagerungen entlang der Basalmembranen verschiedener Organe

Pa: Alpha-H-Ketten sind am häufigsten.

Ass: - Lymphome

- multiples Myelom oder andere myeloproliferative Erkrankungen

- Autoimmunerkrankungen

KL: - Uvulaödem und Schwellung im Bereich des weichen Gaumens

CV: Angioödem als DD

- Lymphadenopathie mit Tendenz zur Spontanremission

- Hepatosplenomegalie

- intestinale Malabsorption

Vork: meist bei jungen Erwachsenen aus dem mediterranen Raum

Pa: meist Alpha-H-Ketten-Krankheit

Di: - Serum- und Urinelektrophorese

- Histologie und Immunfluoreszenz

- Skelettszintigraphie

- Knochenmarkbiopsie

- Autoimmun-Laborscreening

Kopl: renale, kardiale, hepatische Beteiligung

Note: Die Therapie richtet sich nach der Grunderkrankung und den pathologischen Befunden.

Th: - Chemo- und Polychemotherapie

Co: autologe Stammzelltransplantation

- intravenöse Immunglobuline (IVIG)

- Rituximab

Vor: CD20-Expression der neoplastischen Zellen