H-Syndrom

Engl: h syndrome, histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome

Def: sehr seltene systemische Histiozytose (ca. 100 berichtete Fälle in 2019)

Gen: autosomal rezessive Mutationen in SLC29A3

HV: meist hyperpigmentierte und hypertrichotische Makeln oder Plaques

KL: kutane Hyperpigmentierungen, phalangeale Beugekontrakturen, Hörverlust, Kleinwüchsigkeit, Hepatosplenomegalie, Herzfehler, Hypogonadismus

Lit:      

  

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