Hay-Wells-Syndrom
Hay-Wells-Syndrom
Syn: AEC-Syndrom, Ankyloblepharon-ektodermale Dysplasie-Kraniosynostose-Syndrom
Engl: Hay-Wells syndrome (AEC syndrome)
Def: Seltene autosomal-dominante ektodermale Dysplasie mit Ankyloblepharon filiforme (Verwachsung der Lidränder von Ober- und Unterlid), kongenitalen Hauterosionen und ektodermalen Anomalien
Histr: Erstbeschreibung 1976 durch Hay und Wells
Vork: Sehr selten, sporadisch oder familiär auftretend
Gen: autosomal dominant vererbete Mutationen im TP63-Gen, meist im SAM-Domänenbereich, oder de novo Mutation
Ät: Pathogene TP63-Mutationen beeinträchtigen ektodermale Entwicklung
Pg: Gestörte Keratinozytendifferenzierung und Adhäsion führen zu Hauterosionen und ektodermalen Defekten
TF: Mechanische Belastung verstärkt Hauterosionen, sekundäre Infektionen möglich
KL: Ankyloblepharon filiforme, erosive Dermatitis, Haaranomalien, Nageldystrophie, Hypodontie, Gaumenspalte möglich
Lok: Gesicht, Kopfhaut, periokulär, Hautfalten, Nägel, Zähne
Di: Klinik und molekulargenetische Bestätigung durch TP63-Testung
Lab: Keine spezifischen Laborparameter
Ass: Gaumenspalten, Atemprobleme, Infektanfälligkeit
DD: Rapp-Hodgkin-Syndrom, EEC-Syndrom, andere TP63-assoziierte Dysplasien
Prog: Chronisch stabil, Hauterosionen verbessern sich mit dem Alter, funktionelle Einschränkungen möglich
Prop: Infektvermeidung, sorgfältige Hautpflege, frühzeitige Augen- und HNO-Kontrollen
Th: Wundmanagement, Behandlung sekundärer Infektionen, chirurgische Korrektur von Spaltbildungen