Hidrotische ektodermale Dysplasie

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2021/06/06 17:28

Hidrotische ektodermale Dysplasie

Gen: autosomal-dominant

KL: Die ersten 3 Symptome zählen zur klassischen Trias:

- Nageldystrophie (100%): verdickte, langsam wachsende und verfärbte Nägel; häufig Paronychien

- Hypotrichose mit Haardefekten: dünnes, brüchiges Haar

Bsp: topische Cetiricin-Lösung und orales Vitamin D (1000 U/Tag)

Lit: J Eur Acad Dermatol Venereol. 2016 Aug 9. http://doi.org/10.1111/jdv.13864 (Italien)

PT: CS (3 Mädchen)

- transgrediente Palmoplantarkeratose (PPK)

- Hyperkeratose der Fingerstreckseiten, Knie und Ellbogen

- Minderwuchs

Note: Zähne nur selten befallen

Di: Die Diagnose "hidrotische ektodermale Dysplasie" darf bei Pat. mit ausgeprägter Nageldystrophie (und ggf. weiteren Symptomen), fehlenden Zahndefekten, normaler Fazies und normalem Schwitzvermögen gestellt werden

DD: Ausschluss anderer Syndrome mit Nageldystrophie, insbes. Odonto-onycho-dermale Dysplasie

Th: symptomatisch

  

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