Hidrotische ektodermale Dysplasie

Syn: Clouston-Syndrom

Gen: autosomal-dominant

KL: Die ersten 3 Symptome zählen zur klassischen Trias:

- Nageldystrophie (100%): verdickte, langsam wachsende und verfärbte Nägel; häufig Paronychien

- Hypotrichose mit Haardefekten: dünnes, brüchiges Haar

Bsp: topische Cetiricin-Lösung und orales Vitamin D (1000 U/Tag)

Lit: J Eur Acad Dermatol Venereol. 2016 Aug 9. http://doi.org/10.1111/jdv.13864 (Italien)

PT: CS (3 Mädchen)

- transgrediente Palmoplantarkeratose (PPK)

- Hyperkeratose der Fingerstreckseiten, Knie und Ellbogen

- Minderwuchs

Note: Zähne nur selten befallen

Di: Die Diagnose "hidrotische ektodermale Dysplasie" darf bei Pat. mit ausgeprägter Nageldystrophie (und ggf. weiteren Symptomen), fehlenden Zahndefekten, normaler Fazies und normalem Schwitzvermögen gestellt werden

DD: Ausschluss anderer Syndrome mit Nageldystrophie, insbes. Odonto-onycho-dermale Dysplasie

Lit:   Titel: Clouston syndrome, Case Rep Dermatol Med, 2023 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

Th: symptomatisch