Hyalinosis cutis et mucosae
Hyalinosis cutis et mucosae
Syn: Lipoidproteinose, Roessle-Urbach-Wiethe-Syndrom
Histr: Erstbeschreibung durch Wiethe im Jahre 1924 und Urbach im Jahre 1933
Gen: autosomal-rezessiv
Pg: Ablagerung eines Lipoidproteins an den Basalmembranen von Haut und Schleimhaut sowie in den Basalmembranen der Blutgefäße von Haut und Hirn
Note: Biochemisch handelt es sich bei dem Lipoidprotein um eine Mischung aus Kollagen IV, Laminin, Neutralfett und Cholesterin.
Man: Kindheit
KL: - heisere Stimme bzw. heiseres Schreien bei Kindern
Pa: Knoten im Larynx
Bed: typisches Frühzeichen
- "wächserne" Mundschleimhaut bei verdickter und verkürzter Zunge
Note: Zunge kann nicht herausgestreckt werden.
- verdickte Augenlider mit Wimpernverlust und perlschnurartigen Papeln am freien Lidrand
- elfenbeinfarbige Haut mit erhöhter Vulnerabilität
- derbe hautfarbene bis gelbliche Papeln
DD: Amyloidose, Kolloidmilien
- Hirnschäden
Ass: Diabetes mellitus
Hi: PAS-positives Hyalin-Material im Korium betont perivaskulär und periadnexiell mit Verdrängung der elastischen Fasern
IHC: Anti-ECM1
Lit: J Dermatol Sci 2004; 35: 151-3
DD: - Erythropoetische Protoporphyrie
- systemische Amyloidose
Kopl: - neurologische Symptome
- Obstruktion der oberen Atemwege
Prog: meist keine wesentliche verkürzte Lebenserwartung
EbM: keine CT, keine Standardtherapie
Th: - Resektion der Knoten im Larynx, Dekortikation der Stimmbänder, ggf. Tracheostoma bei Obstruktion
- Dermabrasio und Kürettage bei Befall des Gesichts
Altn: Er:YAG-Laser
Lit: Dermatol Ther. 2015 Jun 2. http://doi.org/10.1111/dth.12247 (Türkei)
PT: CS (4 Pat.)
- Acitretin
Lit: - Case Rep Dermatol Med. 2012;2012:324506. 
- Clin Exp Dermatol. 2024 Feb 3:llae039. http://doi.org/10.1093/ced/llae039
- Dimethylsulfoxid (DMSO)
- D-Penicillamin
Lit: Pediatr Dermatol 2002; 19: 359-62
PT: CR
Dos: 600 mg/Tag für 2 Jahre