IFAP-Syndrom

Def: sehr seltene X-chromosomal vererbte okulokutane Genodermatose

Gen: Mutation der membrane-bound transcription factor protease, site 2 (MBTPS2)

KL: Trias aus Ichthyosis follicularis, Alopezie und Photophobie

Histr: Erstbeschreibung durch McLeod im Jahre 1909

Kopl: kardiopulmonale Todesursachen in der Neonatalperiode sind beschrieben

Th: ggf. Versuch mit Retinoiden zur symptomatischen Besserung des Hautbefundes (jedoch ohne Aussicht auf Besserung der Alopezie oder des ophthalmologischen Befundes)

Lit: Indian Dermatol Online J. 2019 Nov 1;10(6):686-691. http://doi.org/10.4103/idoj.IDOJ_19_19

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Erstellt von Thomas Brinkmeier am 2020/01/21 21:48
  

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