Ichthyosiforme Erythrodermie Brocq, kongenitale bullöse

Syn: epidermolytische Hyperkeratose

Engl: bullous congenital ichthyosiform erythroderma, epidermolytic hyperkeratosis, epidermolytic ichthyosis

Gen: - autosomal-dominant (50%)

- Spontanmutationen (50%)

Man: nach der Fertilisation, d. h. postzygotische Mutationen, die zu einem Mosaik führen

Ät: Mutationen der Gene für Keratin 1 und 10 der oberen Epidermis

Pg: unklar

Vork: sehr selten (ca. 1/500.000)

Risk: Tritt bei einem sonst hautgesunden Menschen ein akantholytischer epidermaler Nävus auf, kann es bei dessen Kindern zum Vollbild der Erkrankung kommen.

KL: - erste Lebenstage: "verbrühtes Kind" mit großflächiger Epidermolyse

DD: TEN, SSSS

- erste Lebensjahre.: Bildung schlaffer Blasen an mechanisch belasteten Hautarealen

- später:

Bef: - Ausbildung von trockenen, stacheligen Hyperkeratosen in den Gelenkbeugen

Lok: häufig entlang der Blaschko-Linien

- oft Palmoplantarkeratosen

Hi: - kompakte Orthohyperkeratose

- Hypergranulose mit verklumpten Keratohyalingranula

- Akanthose

- Vakuolisierung der Zellen des oberen Stratum spinosum und Stratum granulosum ("Epidermolyse")

Lit: Dermatol Online J. 2022 Oct 15;28(5). http://doi.org/10.5070/D328559243

Th: - systemische Therapie

Stoff: Acitretin

Dos: 10-25 mg/Tag

- Lokaltherapie

Stoff: - Glukokortikoide

Ind: zurückhaltend

- Calcipotriol

- Antiseptika