Ichthyosiforme Erythrodermie, kongenitale nichtbullöse

Gen: autosomal-rezessiv

Di: Blutausstrich mit Nachweis von Lipidvakuolen in Neutrophilen (Jordans' anomaly)

Note: bei Geburt meist Kollodiummembran

KL: - feine, weißliche Schuppung

- meist ausgeprägte Erythrodermie

- Palmoplantarkeratose

- diffuse, vernarbende Alopezie

- Ektropion

- leukoplakieartige Mundschleimhautveränderungen

- seltener: Nagelveränderungen, Hypotrichose, Minderwuchs, Herzfehler

DD: - Dorfman-Chanarin-Syndrom

- Morbus Gaucher Typ 2

Lit: Pediatr Dermatol. 2016 Jan;33(1):e20-2

Verl: individuell variabler Verlauf

Hi: - Hyperkeratose mit fokaler Parakeratose, Hypergranulose und Akanthose

- PAS-positive Keratinozytenmembran

- spezifisch: diastaseresistente Keratinozytenmembran (Diastase = Amylase)

Th: - Acitretin

Note: Vitamin D-Spiegel unter systemischer Retinoidgabe kontrollieren.

Lit: Pediatr Dermatol. 2015 Jul-Aug;32(4):e151-5 (Indien)

- harnstoffhaltige Externa