Ichthyosis bei Chondrodysplasia punctata vom Conradi-Hünermann-Happle-Typ

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2020/06/04 00:26

Ichthyosis bei Chondrodysplasia punctata vom Conradi-Hünermann-Happle-Typ

Pa: Fehlen des kurzen Arms des X-Chromosoms

Gen: X-chromosomal dominant

HV: - blaschkolineare Ichthyosis

- vernarbende Alopezie

KL: - epiphysäre Punktelung im Röntgenbild

- asymmetrische Knochenverkürzungen

- Nasenhypoplasie (Nasenknorpel)

- Katarakt

- mentale Retardierung

Lit:  

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Erstellt von Thomas Brinkmeier am 2019/02/02 18:18
  

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