Ichthyosis congenita gravis
Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2022/12/09 21:40
Ichthyosis congenita gravis
Syn: Harlekinfetus
Gen: autosomal-rezessiv
Pg: Störung im Keratin- und Lipidstoffwechsel
KL: panzerartige Schuppung
Prog: früher obligat letal, mittlerweile therapeutische Optionen mit Intubation und Beatmung