Ichthyosis vulgaris

Vork: häufigste Ichthyosisform

Bed: mildeste Ichthyosisform

Man: Beginn im 1. Lj.

Verl: Progredienz bis zur Pubertät, Besserung im Sommer

TF: Kälte, trockenes Klima

Gen: autosomal-dominante Loss-of-function-Mutationen im Profilaggrin-Gen

Ät: ungeklärt

Pg: Retentionshyperkeratose bei Profilaggrin- und Filaggrinmangel

Allg: - Keratohyalingranula (Stratum granulosum) bestehen aus Profilaggrin.

- Korneozyten enthalten hochmolekulares Keratin in einer elektronendichten Matrix aus Filaggrin.

Erkl: Mangel an Profilaggrin und Filaggrin bewirkt eine erhöhte Kohäsion der Hornzellen mit verzögertem Abbau der Kittsubstanz und dadurch eine Retentionshyperkeratose

Note: Der epidermale Turnover ist normal. Erstaunlicherweise scheint auch die epidermale Barrierfunktion nur leichtgradig durch den Filaggrin-Mangel bezüglich der Permeabilität beeinträchtigt zu sein.

Lit:   Titel: Ichthyosis vulgaris, Filaggrin, Br J Dermatol, 2016 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

Etlg: Der Graviditätsgrad nimmt in folgender Reihenfolge zu:

- simplex ("Mehlstrich")

- nitida ("Fischschuppen")

- nigricans ("dunkle Schuppen")

- serpiginosa ("Schlangenhaut")

- hystrix ("Stachelschwein")

KL: - trockene Haut mit variabler Schuppung (von mehlstaubartig bis reptilienartig; s. Etlg.) bes. an den Streckseiten der Extremitäten Titel: Ichthyosis vulgaris

- Gesicht, Beugen und Schleimhäute immer frei

Merk: "Die Ichthyosis vulgaris lässt Platz für die atopische Dermatitis"

- vergröbertes Handfurchenrelief = Handlinienzeichnung ("Ichthyosishand" oder "Waschfrauenhände")

- schwielenartige Hyperkeratosen an Ellenbogen und Knien

- follikuläre Hyperkeratosen im Schulter- und Glutealbereich (Lichen pilaris)

Hi: - Orthohyperkeratose

- verschmälertes bis fehlendes Stratum granulosum (s. Pathogenese)

Ass: Atopische Dermatitis (50%)

CV: ophthalmologisches Konsil zum Ausschluss eines autosomal-rez. Refsum-Syndroms

KL: - Ichthyosis

Bef: klinisch wie Ichthyosis vulgaris, hier aber als Proliferationshyperkeratose

- zerebellare Ataxie mit Nystagmus

- periphere Polyneuropathie

- Augensymptome (Hemeralopie, Pigmentdegeneration der Retina)

Th: - systemische Therapie

Etlg: - Retinoide

Stoff: - Acitretin

Phar: Bitte registrieren / anmelden

- Isotretinoin

NW: besondere Nebenwirkungen bei Langzeittherapie insbes. jüngerer Pat.:

Bef: - frühzeitiger Schluss der Epiphysenfugen

- Kalzifizierung von Sehnen und Bändern

- Hyperostosen und Osteoporose

Prop: - Monitoring der Körpergröße mit Wachstumstafeln

- periodische laterale Röntgenaufnahmen der zervikalen und thorakalen Wirbelsäule sowie des Kalkaneus und p.a.-Aufnahmen des Beckens werden empfohlen

- periodische Densitometrie zur Früherkennung von Osteoporose

- Vitamin D3

Lit: J Dtsch Dermatol Ges. 2022 Feb 26. http://doi.org/10.1111/ddg.14666

- Liarozol

Def: Cytochrom P450-Inhibitor

Lit: Br J Dermatol 1997; 136: 71-5

PT: CS

Dos: 2x150 mg/Tag

Bed: experimentell

- Externa

Bsp: - harnstoffhaltige Externa

Rp: lipophile Harnstoff-Natriumchlorid-Salbe NRF 11.75

Inh: enthält Wollwachsalkohole

Eig: stark fettend, schlecht abwaschbar

Altn: Dexeryl^® (Fa. Pierre Fabre Dermo-Kosmetik GmbH)

Inh: Glycerol, weiße Vaseline, Paraffin dünnflüssig, Dimethylcyclosiloxan, Dimeticon, Glycerolmonostearat, Macrogol 600, Trolamin, Wasser gereinigt, Propyl-4-hydroxybenzoat

- Salicylvaseline 0,5-60%

CV: perkutane Resorption

- Betadermic^® Salbe

Inh: Betamethason + Salicylsäure 3,0%

CV: max. 10% der Körperoberfläche über max. 4 Wochen und max. 50 g/Woche

- Vitamin-D3-Analoga

EbM: RCT

- Tazaroten

Phar: Bitte registrieren / anmelden

EbM: CS

- Fruchtsäure-Peeling niedriger Konzentration

- Kochsalzbäder mit 1-2 kg pro Badewanne

Wirk: bessere Hydratisierung der Haut

- UV-Therapie

Meth: insbes. UVA/B, UVA1

- Klimatherapie/Thalassotherapie