Ichthyosis, X-chromosomal-rezessive

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2019/02/02 18:19

Ichthyosis, X-chromosomal-rezessive

Engl: sex-linked Ichthyosis/X-linked ichthyosis

Vork: - zweithäufigste Ichthyosisform: 1/5000

- fast ausschließlich bei Männern

Note: Frauen sind heterozygote Konduktorinnen

Man: Beginn im 1. Lebenshalbjahr

Verl: Progredienz bis zur Pubertät, Besserung im Sommer

Pg: Retentionshyperkeratose bei Sulfatasemangel (Steroidsulfatase und Arylsulfatase C)

Erkl: Normalerweise erfolgt die Spaltung der extrazellulären Kittsubstanz (Cholesterolsulfat) zwischen den einzelnen Hornzellen durch die Steroidsulfatase mit anschließender Ablösung bzw. Abschilferung. Bei Enzymmangel ist Cholesterolsulfat erhöht, die Hornzellen bleiben aneinandergehaftet.

KL: klinische Manifestation meist als Ichthyosis nigricans:

Bef: große, braune Schuppen ("schmutziger Hals")

Merk: "krokodillederartig"

DD: zur Ichthyosis vulgaris (beides Retentionshyperkeratosen):

- Stratum granulosum vorhanden

- Beugen befallen

- keine Ichthyosishand (normale Handlinien), keine assoziierte atopische Disposition

- keine follikulären Hyperkeratosen

Di: Cholesterolsulfat im Serum erhöht

Meth: Lipoproteinelektrophorese

Erg: erhöhte Wanderungsgeschwindigkeit der b- und prä-b-Lipoproteine

Bed: sichere DD zur Ichthyosis vulgaris

Ass: Der Steroidsulfatasemangel bedingt weitere Symptome: (ophthalmologisches und urologisches Konsil bei Erstdiagnose, ggf. Röntgen der Extremitäten zum Ausschluss einer Chondrodysplasia punctata)

- Korneatrübung

Engl: Corneal opacities

Di: Spaltlampenuntersuchung

Erg: lineare Läsionen auf Höhe der Descemet-Membran

Vork: - 90%

- erst nach dem 20. Lj. beginnend

- auch bei weiblichen Trägern

KL: keine Visusstörung

- Kryptorchismus

Urs: Hypogonadismus durch Androgenmangel

Vork: 25%

Kopl: Infertilität, Hodenkarzinom

- Wehenschwäche

Urs: mangelhafte Östrogenproduktion der Plazenta

Vork: 30%

Folg: oft Zangengeburt oder Oxytocin-Gabe notwendig

Hi: - Hyperkeratosis

- normales oder sogar verbreitertes Stratum granulosum

Th: - Lokaltherapie mit Urea 10%, Tretinoin 0,05%, Salicylsäure 3-5% oder Milchsäure 0,01-0,05%

- Acitretin

Ind: schwere Fälle

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Erstellt von Thomas Brinkmeier am 2019/02/02 18:19
  

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