Ichthyosis, lamelläre

Syn: Ichthyosis lamellosa 3Titel (1/3): lamelläre Ichthyose, Abb. 1Titel (2/3): lamelläre Ichthyose, Abb. 2Titel (3/3): lamelläre Ichthyose, Abb. 3

Engl: lamellar ichthyosis

Vork: 1/100.000

Gen: - autosomal-rezessive und autosomal-dominante Formen

- Mutationen im Transglutaminasegen auf Chromosom 14q11

Allg: Die Transglutaminase bildet die Zellmembran für die Korneozyten (cornified envelope)

Pg: Proliferationshyperkeratose mit erhöhtem epidermalem Turnover

KL: Die autosomal-rezessive Form unterscheidet sich klinisch von der dominanten im epidermalen Lipidmuster

- schweres Krankheitsbild mit ausgedehnten, dicken, dunklen plattenartigen Schuppen

Merk: "baumrindenartig"

Man: ggf. bei Geburt "Kollodiumbaby" mit möglichem Übergang in eine kongenitale nichtbullöse ichthyosiforme Erythrodermie (s. unten)

- massive Gesichtsbeteiligung

- ausgeprägtes Ektropion

- schwach ausgeprägte Erythrodermie

Prog: keine Neigung zur Spontanremission

Prop: genetische Beratung der Eltern; Wiederholungsrisiko von 25% bei der rezessiven Form

Lit:   Titel: kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, Skin Health Dis, 2022 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

Th: - Acitretin

Note: Vitamin D-Spiegel unter systemischer Retinoidgabe kontrollieren.

Lit: Pediatr Dermatol. 2015 Jul-Aug;32(4):e151-5 (Indien)

- Lokaltherapie mit Urea 10%, Isotretinoin 0,05-0,1% oder Calcipotriol

Altn: N-Acetylcystein-haltige Creme

Lit: Pediatr Dermatol. 2014 May-Jun;31(3):395-7 (Spanien)