Ichthyosis, lamelläre

Syn: Ichthyosis lamellosa 3

Engl: lamellar ichthyosis

Vork: 1/100.000

Gen: - autosomal-rezessive und autosomal-dominante Formen

- Mutationen im Transglutaminasegen auf Chromosom 14q11

Allg: Die Transglutaminase bildet die Zellmembran für die Korneozyten (cornified envelope)

Pg: Proliferationshyperkeratose mit erhöhtem epidermalem Turnover

KL: Die autosomal-rezessive Form unterscheidet sich klinisch von der dominanten im epidermalen Lipidmuster

- schweres Krankheitsbild mit ausgedehnten, dicken, dunklen plattenartigen Schuppen

Merk: "baumrindenartig"

Man: ggf. bei Geburt "Kollodiumbaby" mit möglichem Übergang in eine kongenitale nichtbullöse ichthyosiforme Erythrodermie (s. unten)

- massive Gesichtsbeteiligung

- ausgeprägtes Ektropion

- schwach ausgeprägte Erythrodermie

Prog: keine Neigung zur Spontanremission

Th: - Acitretin

Note: Vitamin D-Spiegel unter systemischer Retinoidgabe kontrollieren.

Lit: Pediatr Dermatol. 2015 Jul-Aug;32(4):e151-5 (Indien)

- Lokaltherapie mit Urea 10%, Isotretinoin 0,05-0,1% oder Calcipotriol

Altn: N-Acetylcystein-haltige Creme

Lit: Pediatr Dermatol. 2014 May-Jun;31(3):395-7 (Spanien)

Prop: genetische Beratung der Eltern; Wiederholungsrisiko von 25% bei der rezessiven Form

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Erstellt von Thomas Brinkmeier am 2019/02/02 18:18
  

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