Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2020/06/04 00:26

Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger

Histr: Bruno Bloch (1873-1933), Dermatologe in Zürich und Lehrer von Marion Sulzberger (1895-1983), Dermatologe in New York

Def: kongenitales Syndrom mit typischen striären braunen Hautveränderungen und fakultativen Entwicklungsstörungen an Zähnen, Skelett, Auge und ZNS

Gen: X-chromosomal-dominant gebunden, Mutation im NEMO/IKBKG-Gen

Vork: fast nur bei Mädchen und Frauen

Note: für männliche Feten i. d. R. letal

Aus: Mosaike bei männlichen Feten

Man: in der ersten Lebenswoche mit Blasenbildung

Verl: Blasen, später Papeln, dann Hyperpigmentierung

KL: - Hautveränderungen

Man: Beginn meist in der ersten Lebenswoche

Lok: typische streifenförmige Anordnung entlang der Blaschko-Linien (embryonale Wachstumslinien der Haut) insbes. an den Extremitäten und seitlichen Rumpfpartien

Verl: drei aufeinanderfolgende Phasen:

- Blasen

KL: schubweises Auftreten klarer praller Blasen

Lok: Prädilektionsstelle: Extremitäten

Hi: eosinophile Spongiose

- verruköse Papeln und Plaques

Lok: bes. an Hand- und Fußrücken

- braune oder blaugraue dermale Hyperpigmentierung (Endzustand)

Ass: Aplasia cutis congenita (25% d. F.): vgl. Goltz-Gorlin-Syndrom

KL: hypoplastische Haut durch extreme Verdünnung des Koriums

Lok: Prädilektionsstelle: Scheitelbereich

Prog: Spontanremission der Hautveränderungen bis zum Erwachsenenalter

- Zahnanomalien

Vork: häufig

KL: verzögerte Dentition, partielle Anodontie (meist obere seitliche Schneidezähne, Prämolaren)

- Skelettanomalien

Vork: selten

KL: Schädel- und Gaumendefekte

- Augen

Vork: 30% d. F.

KL: meist schwer: Optikusatrophie, Amaurose, Strabismus

- ZNS

Vork: 25% d. F.

KL: meist schwer: mentale Retardierung, spastische Di- oder Tetraplegie

Lab: Bluteosinophilie (50%) während der entzündlichen Phasen

Lit:  

Th: der Hautveränderungen:

- Glukokortikoide

Appl: lokal, ggf. kurzfristig systemisch

- Antiseptika

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Erstellt von Thomas Brinkmeier am 2019/02/02 18:20
  

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