Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger
Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger
Histr: Bruno Bloch (1873-1933), Dermatologe in Zürich und Lehrer von Marion Sulzberger (1895-1983), Dermatologe in New York
Def: kongenitales Syndrom mit typischen striären braunen Hautveränderungen und fakultativen Entwicklungsstörungen an Zähnen, Skelett, Auge und ZNS
Gen: X-chromosomal-dominant gebunden, Mutation im NEMO/IKBKG-Gen
Vork: fast nur bei Mädchen und Frauen
Note: für männliche Feten i. d. R. letal
Aus: Mosaike bei männlichen Feten
Man: in der ersten Lebenswoche mit Blasenbildung
Verl: Blasen, später Papeln, dann Hyperpigmentierung
KL: - Hautveränderungen
Man: Beginn meist in der ersten Lebenswoche
Lok: typische streifenförmige Anordnung entlang der Blaschko-Linien 
(embryonale Wachstumslinien der Haut) insbes. an den Extremitäten und seitlichen Rumpfpartien
Verl: drei aufeinanderfolgende Phasen:
- Blasen
KL: schubweises Auftreten klarer praller Blasen, die sich durch Eosinophileneinstrom schnell vesikulopustulös umwandeln
Lok: Prädilektionsstelle: Extremitäten
Hi: eosinophile Spongiose
Lit: Pediatr Dermatol. 2024 Jan-Feb;41(1):182-183. http://doi.org/10.1111/pde.15465
- verruköse Papeln und Plaques
Lok: bes. an Hand- und Fußrücken
- braune oder blaugraue dermale Hyperpigmentierung (Endzustand)
Ass: Aplasia cutis congenita (25% d. F.): vgl. Goltz-Gorlin-Syndrom
KL: hypoplastische Haut durch extreme Verdünnung des Koriums
Lok: Prädilektionsstelle: Scheitelbereich
Prog: Spontanremission der Hautveränderungen bis zum Erwachsenenalter
- Zahnanomalien
Vork: häufig
KL: verzögerte Dentition, partielle Anodontie (meist obere seitliche Schneidezähne, Prämolaren)
- Skelettanomalien
Vork: selten
KL: Schädel- und Gaumendefekte
- Augen
Vork: 30% d. F.
KL: meist schwer: Optikusatrophie, Amaurose, Strabismus
- ZNS
Vork: 25% d. F.
KL: meist schwer: mentale Retardierung, spastische Di- oder Tetraplegie
Lab: Bluteosinophilie (50%) während der entzündlichen Phasen
- J Dtsch Dermatol Ges. 2022 Jan;20(1):35-44. http://doi.org/10.1111/ddg.14638_g
- Clin Cosmet Investig Dermatol. 2022 May 5;15:815-821. http://doi.org/10.2147/CCID.S363683
Th: der Hautveränderungen:
- Glukokortikoide
Appl: lokal, ggf. kurzfristig systemisch