Kindler-Syndrom

Engl: Kindler syndrome, Kindler epidermolysis bullosa

Vork: selten

Gen: autosomal-rezessiver Defekt im FERMT1-Gen, das für Kindlin-1 kodiert, das v. a. in basalen Keratinozyten exprimiert wird und am Zusammenhalt des Aktin-Zytoskeletts durch Kontakte mit der extrazellulären Matrix beteiligt ist

Lit: J Invest Dermatol. 2015 Jun 17. http://doi.org/10.1038/jid.2015.227 (Freiburg)

KL: Leitsymptome sind erhöhte Hautfragilität mit Blasenbildung in der Kindheit, gefolgt von erhöhter Photosensitivität und progressiver Poikilodermie

Hi: Spalt-/Blasenbildung an der dermoepidermalen Junktionszone

Prog: spontane Rückmutationen (genetisches Mosaik) mit partieller Normalisierung des Hautbefunds sind möglich

Lit:   Titel: Kindler-Syndrom, JAAD Case Rep, 2022 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Kindler syndrome, Dermatol Pract Concept, 2020 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Kindler-Syndrom, Ann Dermatol, 2016 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

Th: symptomatisch