Maffucci-Syndrom

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2024/04/07 19:19

Maffucci-Syndrom

Histr: Erstbeschreibung durch Angelo Maffucci, Pathologe in Nepal, im Jahre 1881

Syn: Dyschondroplasia haemangiomatosa

Def: Assoziation von kavernösen Hämangiomen (kutan u./o. an inneren Organen) und multiplen Chondromen = Enchondromen

Allg: Enchondrome

Def: Tumoren aus hyalinem Knorpelgewebe, die vom Markraum des Knochens ausgehen und die Spongiosa und Kortikalis durch ihr Wachstum verdrängen

So: Enchondromatose = chondrale Dysplasie

Def: bereits im Kindesalter systemisch auftretende Knorpelnester im normalen Knochen

Lok: - kurze Röhrenknochen der Hände (50%)

Prog: meist benigne

- lange Röhrenknochen

Prog: häufig semimaligne

- Becken

Prog: häufige Entartung zum Chondrosarkom

Lok: Prädilektionsstelle: Grundglieder des 2. und 3. Fingers

Man: meist in der ersten Dekade

KL: - indolente kolbige Auftreibungen der Fingerknochen

- multiple Hämangiome der Haut und inneren Organe

Rö: zentral gelegene scharf begrenzte Zysten (evtl. gekammert) ohne Randsklerose, die die Kortikalis kolbig auftreiben

Kopl: - erhöhte Neigung zur Entwicklung maligner Tumoren

Bsp: Chondrosarkome, Angiosarkome

- Spontanfrakturen

DD: - Proteus-Syndrom

- CLOVES-Syndrom

Gen: Mutation von PIK3CA

Def: Akronym für Congenital Lipomatous asymmetric Overgrowth of trunk with lymphatic, capillary, venous, and combined-type Vascular malformations, Epidermal nevi, Skeletal anomalies

Lit: - Radiol Case Rep. 2022 Aug 1;17(10):3674-3677. http://doi.org/10.1016/j.radcr.2022.07.008

- Anatol J Cardiol. 2022 Apr;26(4):331-335. http://doi.org/10.5152/AnatolJCardiol.2021.960

- Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2021 Dec 9;7(6):a006127. http://doi.org/10.1101/mcs.a006127

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Th: - operativ

Meth: - chirurgische Ausräumung und Spongiosaauffüllung der Enchondrome

Ind: Frakturgefahr oder entstellender Aspekt bei akraler Lokalisation

- Exzision von Sarkomen

- Sirolimus

Lit: Clin Exp Dermatol. 2024 Jan 10:llae018. http://doi.org/10.1093/ced/llae018

Ind: Hämangiome

  

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