Maffucci-Syndrom
Maffucci-Syndrom
Histr: Erstbeschreibung durch Angelo Maffucci, Pathologe in Nepal, im Jahre 1881
Syn: Dyschondroplasia haemangiomatosa
Def: Assoziation von kavernösen Hämangiomen (kutan u./o. an inneren Organen) und multiplen Chondromen = Enchondromen
Allg: Enchondrome
Def: Tumoren aus hyalinem Knorpelgewebe, die vom Markraum des Knochens ausgehen und die Spongiosa und Kortikalis durch ihr Wachstum verdrängen
So: Enchondromatose = chondrale Dysplasie
Def: bereits im Kindesalter systemisch auftretende Knorpelnester im normalen Knochen
Lok: - kurze Röhrenknochen der Hände (50%)
Prog: meist benigne
- lange Röhrenknochen
Prog: häufig semimaligne
- Becken
Prog: häufige Entartung zum Chondrosarkom
Lok: Prädilektionsstelle: Grundglieder des 2. und 3. Fingers
Man: meist in der ersten Dekade
KL: - indolente kolbige Auftreibungen der Fingerknochen
- multiple Hämangiome der Haut und inneren Organe
Rö: zentral gelegene scharf begrenzte Zysten (evtl. gekammert) ohne Randsklerose, die die Kortikalis kolbig auftreiben
Kopl: - erhöhte Neigung zur Entwicklung maligner Tumoren
Bsp: Chondrosarkome, Angiosarkome
- Spontanfrakturen
DD: - Proteus-Syndrom
- CLOVES-Syndrom
Gen: Mutation von PIK3CA
Def: Akronym für Congenital Lipomatous asymmetric Overgrowth of trunk with lymphatic, capillary, venous, and combined-type Vascular malformations, Epidermal nevi, Skeletal anomalies
Lit: - Radiol Case Rep. 2022 Aug 1;17(10):3674-3677. http://doi.org/10.1016/j.radcr.2022.07.008
- Anatol J Cardiol. 2022 Apr;26(4):331-335. http://doi.org/10.5152/AnatolJCardiol.2021.960
- Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2021 Dec 9;7(6):a006127. http://doi.org/10.1101/mcs.a006127
Th: - operativ
Meth: - chirurgische Ausräumung und Spongiosaauffüllung der Enchondrome
Ind: Frakturgefahr oder entstellender Aspekt bei akraler Lokalisation
- Exzision von Sarkomen
- Sirolimus
Lit: Clin Exp Dermatol. 2024 Jan 10:llae018. http://doi.org/10.1093/ced/llae018
Ind: Hämangiome