Menkes, Morbus

Syn: Menkes-Syndrom, Trichopoliodystrophie, Kraushaarsyndrom

Engl: Menkes' disease, kinky-hair syndrome, steely-hair syndrome

Histr: Erstbeschreibung durch Menkes im Jahre 1962

Gen: X-chromosomal rezessiv

Note: Trotz der unterschiedlichen klinischen Phänotypen von Morbus Menkes und dem autosomal-rezessiven Morbus Wilson kodiert bei beiden Krankheiten das defekte Gen für eine kupfertransportierende ATPase vom P-Typ

Vork: Jungen

Ät: Defekt eines Kupfertransportproteins (ATPase)

Pg: Die Störung im Kupfermetabolismus mit Kupfermangel bedingt eine sekundär reduzierte Aktivität der kupferabhängigen Lysyloxidase

Fkt: intramolekulare kovalente Quervernetzung im Bereich der nichthelikalen Telopeptide der Kollagenmikrofibrillen

Folg: Bildung abnormer Bindegewebsproteine

Lab: - Coeruloplasmin erniedrigt

- Serum-Kupfer erniedrigt

Di: pränatale Diagnostik möglich

Mat: Chorionzotten

KL: Leitsymptome sind Pili torti und geistige Retardierung sowie Ahornsirup-Geruch des Urins

Ass: - geistige Retardierung

- Frakturen und subdurale Hämatome

DD: Kindesmissbrauch

HV: - Pili torti

Meth: Lichtmikroskopie

Bef: pigmentarme bzw. depigmentierte Spindelhaare ("kinky" = wellig), die um ihre Längsachse gedreht sind

Co: Mikroskopie bei polarisiertem Licht

Ind: Ausschluss einer Tigerschwanz-Bänderung (bei Trichothiodystrophie)

- Trichorrhexis nodosa

Bef: erhöhte Brüchigkeit der Haare mit Aufsplitterungen des Haarkortex (bei intakter Haarmatrix), die makroskopisch aussehen wie hellgraue Knötchen (an Nissen erinnernd) und mikroskopisch wie ineinandergesteckte Besenenden

Vork: fakultativ

- Alopezie von Augenbrauen und Wimpern

- follikuläre Hyperkeratosen

Prog: meist Tod im 1.-5. Lj.

Th: nicht bekannt