Monilethrix

Merk: "Perlenhalsband"

Histr: lat. monile = Perlenhalsband

Engl: Beaded hairs

Gen: autosomal-dominanter Entwicklungsdefekt des Haarschaftes mit Mutationen in verschiedenen Keratin-Genen (KRT81, KRT83, KRT86 oder KRT31), seltener auch autosomal rezessive Mutationen im Desmoglein 4-Gen (DSG4)

Vork: nach den ersten Lebensmonaten

CV: bei Geburt normales Haar

KL: - gleichmäßig aufeinanderfolgende Kaliberschwankungen des Haarschaftes

Di: Die Veränderungen lassen sich bereits bei Lupenvergrößerung erkennen.

- Abbrechen der Haare 1-2 cm über der Kopfhaut

Lok: Prädilektionsstelle: triangulär

- kleine, rötliche, follikuläre Hyperkeratosen

Lok: Okzipitalbereich

Th: Vermeiden aggressiver kosmetischer Maßnahmen

So: Pseudomonilethrix

Vork: Südafrika; Manifestation im Kindesalter

Gen: autosomal-dominant

Pg: starke Abflachung des Haarschaftes

KL: - Haarkaliberschwankungen

- Längsachsendrehung der Haare

- starke Brüchigkeit

Lit: - J Pediatr. 2020 Sep;224:175. http://doi.org/10.1016/j.jpeds.2020.05.024

- Mol Genet Genomic Med. 2022 Apr;10(4):e1889. http://doi.org/10.1002/mgg3.1889