Muckle-Wells-Syndrom
Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2024/09/07 22:10
Muckle-Wells-Syndrom
Def: vererbte autoinflammatorischer Erkrankung mit Urtikaria plus Amyloidose (der Niere) plus Innenohrschwerhörigkeit bei exzessiver IL-1-Ausschüttung
Gen: - autosomal-dominant mit variabler Penetranz
- Mutation auf dem CIAS1-Gen an Stelle 260 des Chromosoms 1q44
HV: häufig Kälteurtikaria
TF: kalter Wind (häufig nicht kaltes Wasser oder kalte Gegenstände)
Lit: Br J Dermatol 2004; 151: 99-104
Lab: - erhöhte Entzündungsparameter
- i. d. R. kein Nachweis von Kryoglobulinen oder Kälteagglutininen
Man: Jugendliche
Kopl: Urämie
EbM: CR
Th: - Glukokortikoide systemisch
- Cyclophosphamid
- Dapson
- Colchicin
- Anakinra