Muckle-Wells-Syndrom

Def: vererbte autoinflammatorischer Erkrankung mit Urtikaria plus Amyloidose (der Niere) plus Innenohrschwerhörigkeit bei exzessiver IL-1-Ausschüttung

Gen: - autosomal-dominant mit variabler Penetranz

- Mutation auf dem CIAS1-Gen an Stelle 260 des Chromosoms 1q44

HV: häufig Kälteurtikaria

TF: kalter Wind (häufig nicht kaltes Wasser oder kalte Gegenstände)

Lit: Br J Dermatol 2004; 151: 99-104

Lab: - erhöhte Entzündungsparameter

- i. d. R. kein Nachweis von Kryoglobulinen oder Kälteagglutininen

Man: Jugendliche

Kopl: Urämie

EbM: CR

Lit:   Titel: Muckle-Wells-Syndrom, Front Immunol, 2019 Autor: Institut: Ort: Kommentar:   Titel: Muckle-Wells-Syndrom, J Otolaryngol Head Neck Surg, 2018 Autor: Institut: Ort: Kommentar:

Th: - Glukokortikoide systemisch

- Cyclophosphamid

- Dapson

- Colchicin

- Anakinra